Tratto
Progressive brain disease
Nome clinico: Progressive encephalopathy
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
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Ottieni il mio Genome Test12 geni collegati a Progressive brain disease
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Progressive brain disease. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Sempre | In 1 condizione |
| GLYCTKglycerate kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR45WD repeat domain 45 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| THtyrosine hydroxylase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KYNUkynureninase | Non registrato | In 1 condizione |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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