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Gene

FBXO28

F-box protein 28

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q42.11
Coordinate
Cromosoma 1: 224.114.111–224.162.047 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 47,9 kb
Proteina
368 amminoacidi
Noto anche come
FLJ10766, KIAA0483, Fbx28, CENP-30
Trascritto MANE Select
ENST00000366862.10NM_015176.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di FBXO28

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova FBXO28. FBXO28 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 223.638.079 a 224.638.078.Cromosoma 11q42.11p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44223,8 Mb224 Mb224,2 Mb224,4 Mb224,6 MbCAPN8: 223.538.007–223.665.737, filamento inversoCAPN8CAPN2: 223.701.561–223.776.018, filamento direttoCAPN2TP53BP2: 223.779.893–223.846.012, filamento inversoTP53BP2FBXO28: 224.114.111–224.162.047, filamento direttoFBXO28DEGS1: 224.175.756–224.202.394, filamento direttoDEGS1NVL: 224.227.334–224.330.287, filamento inversoNVLCNIH4: 224.356.810–224.381.575, filamento direttoCNIH4WDR26: 224.385.146–224.437.033, filamento inversoWDR26CNIH3: 224.434.660–224.740.565, filamento direttoCNIH3Diagramma di FBXO28: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 224.114.111–224.114.396, 286 basiEsone 2: 224.130.472–224.130.581, 110 basiEsone 3: 224.134.074–224.134.212, 139 basiEsone 4: 224.153.142–224.153.337, 196 basiEsone 5: 224.157.352–224.162.047, 4696 basi123455′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 5,4 kb dei 47,9 kb del gene; 1107 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge FBXO28

    2

    posizioni in FBXO28 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 47,9 kb di FBXO28, introni inclusi, non solo i 5,4 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene FBXO28: F-box protein 28. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/fbxo28

    Vancouver

    Dante Labs. Gene FBXO28: F-box protein 28 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/fbxo28

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