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Gene

GABBR2

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9q22.33
Coordinate
Cromosoma 9: 98.288.109–98.708.935 (GRCh38)
Esoni
19 esoni su 420,8 kb
Proteina
941 amminoacidi
Noto anche come
HG20, GABABR2, GPRC3B
Simboli precedenti
GPR51
Trascritto MANE Select
ENST00000259455.4NM_005458.8
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di GABBR2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova GABBR2. GABBR2 e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 97.867.282 a 99.129.762.Cromosoma 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbTRMO: 97.894.512–97.922.570, filamento inversoTRMOHEMGN: 97.926.791–97.944.856, filamento inversoHEMGNANP32B: 97.983.126–98.017.079, filamento direttoANP32BTRIM14: 98.035.242–98.119.404, filamento inversoTRIM14NANS: 98.056.637–98.084.394, filamento direttoNANSCORO2A: 98.120.975–98.193.206, filamento inversoCORO2ATBC1D2: 98.198.999–98.256.427, filamento inversoTBC1D2GABBR2: 98.288.109–98.708.935, filamento inversoGABBR2ANKS6: 98.729.898–98.796.965, filamento inversoANKS6GALNT12: 98.807.613–98.851.267, filamento direttoGALNT12COL15A1: 98.942.680–99.071.117, filamento direttoCOL15A1TGFBR1: 99.104.038–99.154.395, filamento direttoTGFBR1Diagramma di GABBR2: 19 esoni sul filamento inverso del cromosoma 9Esone 15: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 19: 98.288.109–98.290.749, 2641 basiEsone 18: 98.293.785–98.293.902, 118 basiEsone 17: 98.299.224–98.299.353, 130 basiEsone 16: 98.303.241–98.303.423, 183 basiEsone 15: 98.306.121–98.306.345, 225 basiEsone 14: 98.311.095–98.311.205, 111 basiEsone 13: 98.362.715–98.362.837, 123 basiEsone 12: 98.371.464–98.371.571, 108 basiEsone 11: 98.385.640–98.385.772, 133 basiEsone 10: 98.388.854–98.389.004, 151 basiEsone 9: 98.394.175–98.394.255, 81 basiEsone 8: 98.406.081–98.406.141, 61 basiEsone 7: 98.453.981–98.454.217, 237 basiEsone 6: 98.473.146–98.473.346, 201 basiEsone 5: 98.480.932–98.480.997, 66 basiEsone 4: 98.496.413–98.496.514, 102 basiEsone 3: 98.541.873–98.542.043, 171 basiEsone 2: 98.577.935–98.578.072, 138 basiEsone 1: 98.708.417–98.708.935, 519 basi191510515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 5,5 kb dei 420,8 kb del gene; 2826 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge GABBR2

    10

    posizioni in GABBR2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 420,8 kb di GABBR2, introni inclusi, non solo i 5,5 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GABBR2: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gabbr2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GABBR2: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gabbr2

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