Gene
CDK19
cyclin dependent kinase 19
- HGNC 19338↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000155111↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23097↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q21
- Coordinate
- Cromosoma 6: 110.609.978–110.815.469 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 205,5 kb
- Proteina
- 502 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA1028, bA346C16.3
- Simboli precedenti
- CDK11, CDC2L6
- Trascritto MANE Select
- ENST00000368911.8NM_015076.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Epilessia (Pannello completo)
- Epilessia
Uno di 171 geni collegati ad esso
Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di CDK19
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,4 kb dei 205,5 kb del gene; 1509 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CDK19
4
posizioni in CDK19 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 205,5 kb di CDK19, introni inclusi, non solo i 6,4 kb di esoni.
Geni associati alle stesse condizioni
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseCondivide 1 condizione
- ACTL6Bactin like 6BCondivide 1 condizione
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Condivide 1 condizione
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Condivide 1 condizione
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitCondivide 1 condizione
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Condivide 1 condizione
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Condivide 1 condizione
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorCondivide 1 condizione
- ARXaristaless related homeoboxCondivide 1 condizione
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Condivide 1 condizione
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Condivide 1 condizione
Tratti collegati a CDK19
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CDK19 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
Mostra altri 23 tratti
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Recurrent hand flapping
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CDK19: cyclin dependent kinase 19. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cdk19
Dante Labs. Gene CDK19: cyclin dependent kinase 19 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cdk19
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