Gene
SLC6A9
solute carrier family 6 member 9
- HGNC 11056(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000196517(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 6536(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p34.1
- Coordinate
- Cromosoma 1: 43.996.483–44.031.462 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 35 kb
- Proteina
- 633 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- GLYT1, GlyT-1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000372310.8NM_001024845.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi del metabolismo della glicina e della serina
- Encefalopatia da glicina (iperglicinemia non chetotica)Autosomica recessiva
Causata da varianti in GLDC, AMT o GCSH (e, in una forma atipica, SLC6A9), che determinano un accumulo di glicina nel cervello e possono provocare crisi convulsive, ipotonia e problemi nello sviluppo.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la propria condizione consente di ricorrere al trattamento con benzoato di sodio e destrometorfano, che in alcune forme può ridurre le crisi convulsive.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SLC6A9
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 35 kb del gene; 1902 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC6A9
10
posizioni in SLC6A9 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 35 kb di SLC6A9, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC6A9
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC6A9 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC6A9: solute carrier family 6 member 9. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc6a9
Dante Labs. Gene SLC6A9: solute carrier family 6 member 9 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc6a9
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