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Tratto
Epileptic encephalopathy
A condition in which epileptiform abnormalities are believed to contribute to the progressive disturbance in cerebral function. Epileptic encephalaopathy is characterized by (1) electrographic EEG paroxysmal activity that is often aggressive, (2) seizures that are usually multiform and intractable, (3) cognitive, behavioral and neurological deficits that may be relentless, and (4) sometimes early death.
Riepilogo
- Detto anche
- Convulsive encephalopathy
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Epileptic encephalopathyHP:0200134
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Read the genes linked to Epileptic encephalopathy, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test134 geni collegati a Epileptic encephalopathy
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Epileptic encephalopathy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Sempre | In 1 condizione |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Sempre | In 2 condizioni |
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Sempre | In 1 condizione |
| ARXaristaless related homeobox | Sempre | In 2 condizioni |
| BOLA3bolA family member 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sempre | In 1 condizione |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Sempre | In 1 condizione |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Sempre | In 1 condizione |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 2 condizioni |
| CHKAcholine kinase alpha | Sempre | In 1 condizione |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Sempre | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Sempre | In 1 condizione |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | In 1 condizione |
| DNM1dynamin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Sempre | In 1 condizione |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Sempre | In 1 condizione |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Sempre | In 1 condizione |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | Sempre | In 1 condizione |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Sempre | In 1 condizione |
| GLSglutaminase | Sempre | In 1 condizione |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Sempre | In 1 condizione |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Sempre | In 3 condizioni |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | Sempre | In 1 condizione |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MAST3microtubule associated serine/threonine kinase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NAPBNSF attachment protein beta | Sempre | In 1 condizione |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Sempre | In 1 condizione |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 1 condizione |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Sempre | In 1 condizione |
Mostra altri 94 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Sempre | In 1 condizione |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sempre | In 2 condizioni |
| TRIT1tRNA isopentenyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Sempre | In 1 condizione |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sempre | In 1 condizione |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DMXL2Dmx like 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PNPOpyridoxamine 5'-phosphate oxidase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COQ4coenzyme Q4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FCSKfucose kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NRXN1neurexin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNF13ring finger protein 13 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DCXdoublecortin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UNC13Aunc-13 homolog A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| KMT2Elysine methyltransferase 2E (inactive) | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22 | Non registrato | In 1 condizione |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CUX2cut like homeobox 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Non registrato | In 1 condizione |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Non registrato | In 1 condizione |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Non registrato | In 1 condizione |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Non registrato | In 1 condizione |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MDH1malate dehydrogenase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Non registrato | In 1 condizione |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Non registrato | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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