Gene
ALDH4A1
aldehyde dehydrogenase 4 family member A1
- HGNC 406(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000159423(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8659(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.13
- Coordinate
- Cromosoma 1: 18.871.430–18.902.555 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 31,1 kb
- Proteina
- 563 amminoacidi
- Noto anche come
- P5CDh
- Simboli precedenti
- ALDH4
- Trascritto MANE Select
- ENST00000375341.8NM_003748.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Nessun report del Genome Test legge ancora ALDH4A1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di ALDH4A1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 31,1 kb del gene; 1692 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ALDH4A1
25
posizioni in ALDH4A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 31,1 kb di ALDH4A1, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.
Tratti collegati a ALDH4A1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ALDH4A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG with generalized sharp slow waves
Mostra altri 21 tratti
- Generalized-onset seizure
- Unsteady walk
- Absent reflexes
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Confusion
- Decreased sensation in extremities
- Depression
- Dysesthesia
- Early onset absence seizures
- Encephalopathy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Hallucinations
- Mild global developmental delay
- Peripheral neuropathy
- Psychotic mentation
- Repeated seizures without recovery between them
- Short attention span
- Speech articulation difficulties
- Sudden loss of muscle tone
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ALDH4A1: aldehyde dehydrogenase 4 family member A1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/aldh4a1
Dante Labs. Gene ALDH4A1: aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/aldh4a1
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