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Gene

EEF1A2

eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20q13.33
Coordinate
Cromosoma 20: 63.488.014–63.499.083 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 11,1 kb
Proteina
463 amminoacidi
Noto anche come
EEF1AL, HS1
Simboli precedenti
STNL, STN
Trascritto MANE Select
ENST00000217182.6NM_001958.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di EEF1A2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova EEF1A2. EEF1A2 e 32 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 62.993.549 a 63.993.548.Cromosoma 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbBHLHE23: 63.005.927–63.007.035, filamento inversoBHLHE23YTHDF1: 63.195.429–63.216.149, filamento inversoYTHDF1BIRC7: 63.235.435–63.240.497, filamento direttoBIRC7NKAIN4: 63.240.784–63.272.694, filamento inversoNKAIN4ARFGAP1: 63.272.785–63.289.791, filamento direttoARFGAP1COL20A1: 63.293.186–63.334.851, filamento direttoCOL20A1CHRNA4: 63.343.223–63.378.401, filamento inversoCHRNA4KCNQ2: 63.400.208–63.472.689, filamento inversoKCNQ2EEF1A2: 63.488.014–63.499.083, filamento inversoEEF1A2PPDPF: 63.520.255–63.532.108, filamento direttoPPDPFPTK6: 63.526.306–63.537.770, filamento inversoPTK6SRMS: 63.538.489–63.547.752, filamento inversoSRMSFNDC11: 63.547.891–63.558.138, filamento direttoHELZ2: 63.558.086–63.574.239, filamento inversoGMEB2: 63.587.601–63.628.426, filamento inversoGMEB2STMN3: 63.639.705–63.657.682, filamento inversoSTMN3RTEL1: 63.657.810–63.696.253, filamento direttoRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63.659.300–63.698.684, filamento direttoRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63.696.368–63.698.689, filamento direttoTNFRSF6BARFRP1: 63.698.622–63.708.662, filamento inversoZGPAT: 63.707.353–63.736.150, filamento direttoZGPAT: 63.708.864–63.739.103, filamento direttoLIME1: 63.736.283–63.739.108, filamento diretto: 63.738.270–63.740.398, filamento direttoSLC2A4RG: 63.739.758–63.744.603, filamento direttoZBTB46: 63.743.668–63.832.455, filamento inversoABHD16B: 63.861.498–63.862.988, filamento direttoABHD16BTPD52L2: 63.865.199–63.892.266, filamento direttoTPD52L2DNAJC5: 63.894.641–63.939.899, filamento direttoDNAJC5UCKL1: 63.939.811–63.956.500, filamento inversoUCKL1ZNF512B: 63.956.704–63.969.967, filamento inversoZNF512BSAMD10: 63.973.610–63.980.008, filamento inversoSAMD10PRPF6: 63.979.671–64.033.984, filamento direttoPRPF6Diagramma di EEF1A2: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 20Esone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 63.488.014–63.488.425, 412 basiEsone 7: 63.488.918–63.489.152, 235 basiEsone 6: 63.490.479–63.490.735, 257 basiEsone 5: 63.493.137–63.493.287, 151 basiEsone 4: 63.494.805–63.495.101, 297 basiEsone 3: 63.495.856–63.496.035, 180 basiEsone 2: 63.497.620–63.497.834, 215 basiEsone 1: 63.499.058–63.499.083, 26 basi876543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 11,1 kb del gene; 1392 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge EEF1A2

    27

    posizioni in EEF1A2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 11,1 kb di EEF1A2, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene EEF1A2: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/eef1a2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene EEF1A2: eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/eef1a2

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