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Gene

DPM1

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20q13.13
Coordinate
Cromosoma 20: 50.934.870–50.958.532 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 23,7 kb
Proteina
260 amminoacidi
Noto anche come
MPDS, CDGIE
Trascritto MANE Select
ENST00000371588.10NM_003859.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Glicosilazione congenita disturbata (CDG)

      • Uno di 98 geni collegati ad esso

        Un ampio gruppo di condizioni ereditarie in cui le catene di zuccheri (glicani) non vengono costruite o attaccate correttamente a proteine e lipidi, con effetti spesso su cervello, fegato, coagulazione del sangue, crescita e molti altri sistemi dell'organismo. La maggior parte è autosomica recessiva, ma alcune sono legate al cromosoma X o autosomiche dominanti.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di DPM1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova DPM1. DPM1 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 50.446.701 a 51.446.700.Cromosoma 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50.510.321–50.585.241, filamento direttoPTPN1RIPOR3: 50.585.180–50.692.021, filamento inversoRIPOR3PARD6B: 50.731.365–50.756.836, filamento direttoPARD6BBCAS4: 50.794.894–50.877.179, filamento direttoBCAS4ADNP: 50.854.048–50.931.437, filamento inversoADNPDPM1: 50.934.870–50.958.532, filamento inversoDPM1MOCS3: 50.958.818–50.963.929, filamento direttoMOCS3KCNG1: 51.003.655–51.023.244, filamento inversoKCNG1NFATC2: 51.386.957–51.563.072, filamento inversoNFATC2Diagramma di DPM1: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 20Esone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 50.934.870–50.935.236, 367 basiEsone 8: 50.936.148–50.936.262, 115 basiEsone 7: 50.940.865–50.940.933, 69 basiEsone 6: 50.942.031–50.942.126, 96 basiEsone 5: 50.945.737–50.945.762, 26 basiEsone 4: 50.945.847–50.945.923, 77 basiEsone 3: 50.948.629–50.948.662, 34 basiEsone 2: 50.955.186–50.955.285, 100 basiEsone 1: 50.958.363–50.958.532, 170 basi9864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,1 kb dei 23,7 kb del gene; 783 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge DPM1

    18

    posizioni in DPM1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 23,7 kb di DPM1, introni inclusi, non solo i 1,1 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene DPM1: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dpm1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene DPM1: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dpm1

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