Gene
SYNGAP1
synaptic Ras GTPase activating protein 1
- HGNC 11497(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000197283(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8831(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p21.32
- Coordinate
- Cromosoma 6: 33.420.065–33.453.689 (GRCh38)
- Esoni
- 19 esoni su 33,6 kb
- Proteina
- 1343 amminoacidi
- Noto anche come
- SYNGAP, RASA5, KIAA1938
- Trascritto MANE Select
- ENST00000646630.1NM_006772.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga SYNGAP1 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Epilessia (Pannello completo)
- Epilessia
Uno di 171 geni collegati ad esso
Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di SYNGAP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6 kb dei 33,6 kb del gene; 4032 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SYNGAP1
304
posizioni in SYNGAP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
304 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- MHC (304 siti)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Un genoma intero copre tutti i 33,6 kb di SYNGAP1, introni inclusi, non solo i 6 kb di esoni.
Tratti collegati a SYNGAP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SYNGAP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Abnormality of pain sensation
- Delayed speech and language development
- EEG with focal spike waves
- Encephalopathy
- Generalized myoclonic-atonic seizure
Mostra altri 59 tratti
- Generalized-onset seizure
- Intellectual disability
- Abnormal eating behavior
- Abnormal gait
- Abnormality of coordination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Brain degeneration
- Brief seizures with staring spells
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Eating-induced seizure
- EEG with multifocal slow activity
- EEG with polyspike wave complexes
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Incoordination
- Intellectual disability, severe
- Lack of peer relationships
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Myoclonic absence seizure
- Poor speech
- Sudden loss of muscle tone
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal emotional state
- Abnormal myelination
- Abnormal subarachnoid space morphology
- Absent speech development
- Autism
- Brain imaging abnormality
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with generalized slow activity
- EEG with irregular generalized spike and wave complexes
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Interictal epileptiform activity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Obsessive-compulsive trait
- Poor social interactions
- Recurrent hand flapping
- Simple febrile seizure
- Tremor
- Unsteady walk
- Abnormal pyramidal sign
- Epileptic encephalopathy
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- EEG abnormality
- Epileptic spasm
- Language impairment
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Optic atrophy
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SYNGAP1: synaptic Ras GTPase activating protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/syngap1
Dante Labs. Gene SYNGAP1: synaptic Ras GTPase activating protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/syngap1
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane