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Gene

SCN3A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q24.3
Coordinate
Cromosoma 2: 165.087.526–165.204.050 (GRCh38)
Esoni
28 esoni su 116,5 kb
Proteina
2000 amminoacidi
Noto anche come
Nav1.3
Trascritto MANE Select
ENST00000283254.12NM_006922.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di SCN3A

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    • Varianti con una pagina
    Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova SCN3A. SCN3A e 4 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 164.645.788 a 165.645.787.Cromosoma 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 MbCOBLL1: 164.653.624–164.843.679, filamento inversoCOBLL1SLC38A11: 164.894.354–164.955.632, filamento inversoSLC38A11SCN3A: 165.087.526–165.204.050, filamento inversoSCN3ASCN2A: 165.194.993–165.392.310, filamento direttoSCN2ACSRNP3: 165.469.647–165.689.407, filamento direttoCSRNP3Diagramma di SCN3A: 28 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 28: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 23: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 28: 165.087.526–165.091.345, 3820 basiEsone 27: 165.092.254–165.092.524, 271 basiEsone 26: 165.094.374–165.094.478, 105 basiEsone 25: 165.095.511–165.095.648, 138 basiEsone 24: 165.096.467–165.096.520, 54 basiEsone 23: 165.097.252–165.097.524, 273 basiEsone 22: 165.100.302–165.100.424, 123 basiEsone 21: 165.112.885–165.113.058, 174 basiEsone 20: 165.113.816–165.113.970, 155 basiEsone 19: 165.115.455–165.115.575, 121 basiEsone 18: 165.127.631–165.128.101, 471 basiEsone 17: 165.129.940–165.130.296, 357 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 17. ElencaleEsone 16: 165.131.244–165.131.417, 174 basiEsone 15: 165.137.879–165.138.117, 239 basiEsone 14: 165.139.476–165.139.608, 133 basiEsone 13: 165.140.651–165.140.998, 348 basiEsone 12: 165.146.739–165.147.029, 291 basiEsone 11: 165.154.452–165.154.658, 207 basiEsone 10: 165.155.762–165.155.903, 142 basiEsone 9: 165.162.308–165.162.371, 64 basiEsone 8: 165.162.556–165.162.828, 273 basiEsone 7: 165.163.618–165.163.709, 92 basiEsone 6: 165.164.392–165.164.520, 129 basi. 1 variante con una pagina nell'esone 6. ElencaleEsone 5: 165.168.736–165.168.825, 90 basiEsone 4: 165.170.430–165.170.548, 119 basiEsone 3: 165.176.131–165.176.444, 314 basiEsone 2: 165.186.551–165.186.747, 197 basiEsone 1: 165.203.823–165.204.050, 228 basi2825201510515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 9,1 kb dei 116,5 kb del gene; 6003 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge SCN3A

    29

    posizioni in SCN3A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    6 di esse (21%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

    • Low mappability (6 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un genoma intero copre tutti i 116,5 kb di SCN3A, introni inclusi, non solo i 9,1 kb di esoni.

    Varianti con una pagina (2)

    Le varianti SCN3A con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.

    VarianteHGVS c.Esone o intronePosizione (GRCh38)Classificazione ClinVarStato di revisione
    F195Lfs*54c.585_586delEsone 6165.164.407Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti
    I875Tc.2624T>CEsone 17165.130.238Patogena3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SCN3A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/scn3a

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SCN3A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/scn3a

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