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Tratto

Hypoglycemic encephalopathy

Brain damage related to a lowering of blood glucose below a critical level (around 30 mg/dl), which may lead to confusion, lethargy and delirium followed by seizures and coma. Prolonged hypoglycemia may lead to irreversible brain damage.

HPO HP:0006929

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the nervous system

3 geni collegati a Hypoglycemic encephalopathy

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hypoglycemic encephalopathy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenaseMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainA volte (5–29%)In 1 condizione
CPT2carnitine palmitoyltransferase 2A volte (5–29%)In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Encephalopathy

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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