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Gene

HCN1

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5p12
Coordinate
Cromosoma 5: 45.254.948–45.696.380 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 441,4 kb
Proteina
890 amminoacidi
Noto anche come
BCNG-1, HAC-2
Simboli precedenti
BCNG1
Trascritto MANE Select
ENST00000303230.6NM_021072.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di HCN1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova HCN1. HCN1 e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 44.813.515 a 46.137.813.Cromosoma 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbMRPS30: 44.808.941–44.820.428, filamento direttoMRPS30HCN1: 45.254.948–45.696.380, filamento inversoHCN1Diagramma di HCN1: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 45.254.948–45.262.810, 7863 basiEsone 7: 45.267.089–45.267.253, 165 basiEsone 6: 45.303.599–45.303.839, 241 basiEsone 5: 45.353.100–45.353.246, 147 basiEsone 4: 45.396.492–45.396.710, 219 basiEsone 3: 45.461.846–45.462.007, 162 basiEsone 2: 45.645.185–45.645.608, 424 basiEsone 1: 45.695.669–45.696.380, 712 basi876543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 9,9 kb dei 441,4 kb del gene; 2673 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge HCN1

    14

    posizioni in HCN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 441,4 kb di HCN1, introni inclusi, non solo i 9,9 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene HCN1: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hcn1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene HCN1: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hcn1

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