Tratto
Hepatic encephalopathy
Central nervous system dysfunction in association with liver failure and characterized clinically (depending on degree of severity) by lethargy, confusion, nystagmus, decorticate posturing, spasticity, and bilateral Babinski reflexes.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Hepatic encephalopathy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CALRcalreticulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| F5coagulation factor V | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FOCADfocadhesin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12Ainterleukin 12A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| JAK2Janus kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SPIBSpi-B transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNPO3transportin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TULP3TUB like protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Non registrato | In 1 condizione |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RINT1RAD50 interactor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SH2D1ASH2 domain containing 1A | Non registrato | In 1 condizione |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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