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Gene

TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q35
Coordinate
Cromosoma 7: 144.451.941–144.836.053 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 384,1 kb
Proteina
243 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
HTPK1, PP20
Trascritto MANE Select
ENST00000360057.7NM_022445.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Disturbi del trasporto e del metabolismo della tiamina

    • Autosomica recessiva

      Difetti ereditari dei trasportatori della tiamina o dell'attivazione della tiamina, causati da geni come SLC19A2, SLC19A3, TPK1 e SLC25A19, che possono provocare anemia, diabete e perdita dell'udito oppure episodi di grave disfunzione cerebrale.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la propria condizione consente un trattamento precoce con tiamina ad alto dosaggio e, ove appropriato, con biotina, che può prevenire o ridurre gravi complicanze in diversi di questi disturbi.

Raggruppamenti più ampi

  • Sindrome di Leigh

    • Uno di 69 geni collegati ad esso

      Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

      • ClinGen valuta il legame come moderato

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di TPK1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova TPK1. TPK1 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 144.067.828 a 145.220.166.Cromosoma 77q35p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 Mb145 Mb145,2 MbOR2A25: 144.069.811–144.075.870, filamento direttoOR2A25OR2A12: 144.086.278–144.098.953, filamento direttoOR2A12OR2A2: 144.109.583–144.110.539, filamento direttoOR2A2OR2A14: 144.123.176–144.131.188, filamento direttoOR2A14ARHGEF35: 144.182.888–144.195.879, filamento inversoARHGEF35CTAGE4: 144.183.466–144.186.080, filamento direttoCTAGE4OR2A42: 144.228.244–144.239.605, filamento inversoOR2A42OR2A7: 144.254.975–144.264.792, filamento inversoOR2A7CTAGE8: 144.266.674–144.269.288, filamento inversoCTAGE8OR2A1: 144.312.419–144.322.737, filamento direttoOR2A1ARHGEF5: 144.355.288–144.380.632, filamento direttoARHGEF5NOBOX: 144.396.894–144.403.795, filamento inversoNOBOXTPK1: 144.451.941–144.836.053, filamento inversoTPK1Diagramma di TPK1: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 7Esone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 144.451.941–144.453.663, 1723 basiEsone 8: 144.548.491–144.548.602, 112 basiEsone 7: 144.591.423–144.591.569, 147 basiEsone 6: 144.623.166–144.623.261, 96 basiEsone 5: 144.648.807–144.648.879, 73 basiEsone 4: 144.682.909–144.682.978, 70 basiEsone 3: 144.765.880–144.765.951, 72 basiEsone 2: 144.835.560–144.835.618, 59 basiEsone 1: 144.835.967–144.836.053, 87 basi9515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,4 kb dei 384,1 kb del gene; 732 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TPK1

24

posizioni in TPK1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 384,1 kb di TPK1, introni inclusi, non solo i 2,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TPK1: thiamin pyrophosphokinase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tpk1

Vancouver

Dante Labs. Gene TPK1: thiamin pyrophosphokinase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tpk1

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