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Gene

ITPA

inosine triphosphatase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20p13
Coordinate
Cromosoma 20: 3.209.498–3.223.860 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 14,4 kb
Proteina
194 amminoacidi
Noto anche come
HLC14-06-P, dJ794I6.3
Simboli precedenti
C20orf37
Trascritto MANE Select
ENST00000380113.8NM_033453.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di ITPA

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova ITPA. ITPA e 22 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 2.716.679 a 3.716.678.Cromosoma 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbEBF4: 2.692.724–2.760.228, filamento direttoEBF4CPXM1: 2.794.069–2.800.835, filamento inverso: 2.814.968–2.818.066, filamento direttoC20orf141: 2.814.987–2.815.833, filamento direttoC20orf141TMEM239: 2.816.302–2.820.284, filamento direttoTMEM239PCED1A: 2.835.070–2.841.190, filamento inversoPCED1AVPS16: 2.840.689–2.867.031, filamento direttoVPS16PTPRA: 2.870.754–3.039.247, filamento direttoPTPRAGNRH2: 3.042.814–3.045.747, filamento direttoGNRH2MRPS26: 3.046.016–3.048.254, filamento direttoMRPS26OXT: 3.071.476–3.072.517, filamento direttoOXTAVP: 3.082.556–3.084.724, filamento inversoAVPUBOX5: 3.107.573–3.160.196, filamento inversoUBOX5FASTKD5: 3.146.519–3.160.196, filamento inversoFASTKD5LZTS3: 3.162.617–3.174.504, filamento inversoLZTS3DDRGK1: 3.188.734–3.204.700, filamento inversoDDRGK1ITPA: 3.209.498–3.223.860, filamento direttoITPASLC4A11: 3.227.417–3.239.580, filamento inversoSLC4A11DNAAF9: 3.249.295–3.407.942, filamento inversoDNAAF9ATRN: 3.470.965–3.651.118, filamento direttoATRNGFRA4: 3.659.248–3.663.483, filamento inversoGFRA4ADAM33: 3.667.962–3.682.249, filamento inversoADAM33SIGLEC1: 3.686.970–3.712.647, filamento inversoSIGLEC1Diagramma di ITPA: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 3.209.498–3.209.617, 120 basiEsone 2: 3.213.169–3.213.226, 58 basiEsone 3: 3.213.319–3.213.383, 65 basiEsone 4: 3.213.985–3.214.058, 74 basiEsone 5: 3.215.281–3.215.312, 32 basiEsone 6: 3.218.517–3.218.632, 116 basiEsone 7: 3.221.841–3.221.917, 77 basiEsone 8: 3.223.366–3.223.860, 495 basi124685′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1 kb dei 14,4 kb del gene; 585 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge ITPA

    38

    posizioni in ITPA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 14,4 kb di ITPA, introni inclusi, non solo i 1 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ITPA: inosine triphosphatase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/itpa

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ITPA: inosine triphosphatase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/itpa

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