Gene
LIAS
lipoic acid synthetase
- HGNC 16429(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000121897(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 11019(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 4p14
- Coordinate
- Cromosoma 4: 39.459.056–39.479.506 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 20,5 kb
- Proteina
- 372 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- LAS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000640888.2NM_006859.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Deficit della piruvato deidrogenasi e della piruvato carbossilasi
- Deficit della piruvato deidrogenasiAutosomica recessiva
Causato da varianti in PDHA1 (legata al cromosoma X, spesso insorta de novo nel bambino) oppure in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 o LIAS, che possono causare acidosi lattica, ritardo dello sviluppo, convulsioni e disturbi del movimento.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la condizione consente di seguire una dieta chetogenica, di evitare carichi elevati di carboidrati e, nelle forme sensibili, di assumere tiamina.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di LIAS
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 20,5 kb del gene; 1119 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge LIAS
26
posizioni in LIAS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 20,5 kb di LIAS, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.
Tratti collegati a LIAS
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che LIAS può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene LIAS: lipoic acid synthetase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lias
Dante Labs. Gene LIAS: lipoic acid synthetase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lias
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