Gene

GABRB2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2

Localizzazione citogenetica: 5q34
Coordinate: Cromosoma 5: 161.288.436–161.546.725 (GRCh38)
Esoni: 10 esoni su 258,3 kb
Proteina: 512 amminoacidi
Trascritto MANE Select: ENST00000393959.6NM_001371727.1
Tipo di locus: gene with protein product

Molto alta
Buona
Bassa
Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38hg38

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Report curato rilevante per questo gene

Epilessia (Pannello completo)
- Epilessia
  Uno di 171 geni collegati ad esso
  Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.
  - 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di GABRB2

Sequenza codificante
Regione non tradotta
Introne
Direzione della trascrizione
Siti noti causativi di malattia
Regioni che le letture brevi faticano a leggere

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,3 kb dei 258,3 kb del gene; 1539 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge GABRB2

posizioni in GABRB2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 258,3 kb di GABRB2, introni inclusi, non solo i 7,3 kb di esoni.

Tratti collegati a GABRB2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GABRB2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the nervous system

Mostra altri 26 tratti

Abnormality of the eye

Abnormality of head or neck

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the digestive system

Growth abnormality

Abnormality of limbs

Increased muscle tone of arm or leg

Abnormality of prenatal development or birth

Less than 10 fetal movements in 12 hours

Link esterni

Schede genetiche

Trascritto

Proteina

Varianti

Clinica

Da dove provengono questi dati

HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GABRB2: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gabrb2

Vancouver

Dante Labs. Gene GABRB2: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gabrb2

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