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Gene

SLC13A5

solute carrier family 13 member 5

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17p13.1
Coordinate
Cromosoma 17: 6.684.719–6.713.369 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 28,7 kb
Proteina
568 amminoacidi
Noto anche come
NACT, INDY, mINDY
Trascritto MANE Select
ENST00000433363.7NM_177550.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di SLC13A5

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova SLC13A5. SLC13A5 e 22 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 6.199.044 a 7.199.043.Cromosoma 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbAIPL1: 6.393.693–6.435.199, filamento inversoAIPL1PIMREG: 6.443.544–6.451.469, filamento direttoPIMREGPITPNM3: 6.451.263–6.556.567, filamento inversoPITPNM3KIAA0753: 6.578.031–6.640.741, filamento inversoKIAA0753: 6.578.031–6.640.711, filamento inversoTXNDC17: 6.640.712–6.646.374, filamento direttoTXNDC17MED31: 6.643.311–6.652.290, filamento inversoMED31C17orf100: 6.651.762–6.693.202, filamento direttoC17orf100SLC13A5: 6.684.719–6.713.369, filamento inversoSLC13A5XAF1: 6.755.375–6.775.647, filamento direttoXAF1FBXO39: 6.776.210–6.797.101, filamento direttoFBXO39TEKT1: 6.789.133–6.831.761, filamento inversoTEKT1ALOX12: 6.996.049–7.010.754, filamento direttoALOX12RNASEK: 7.012.412–7.014.535, filamento direttoRNASEKRNASEK-C17orf49: 7.012.635–7.017.520, filamento direttoRNASEK-C17orf49BACC1: 7.014.480–7.017.544, filamento direttoBACC1BCL6B: 7.023.050–7.030.290, filamento direttoSLC16A13: 7.035.981–7.041.031, filamento direttoSLC16A11: 7.041.605–7.044.092, filamento inversoCLEC10A: 7.074.537–7.081.166, filamento inversoCLEC10AASGR2: 7.100.166–7.116.603, filamento inversoASGR2ASGR1: 7.172.427–7.179.666, filamento inversoASGR1DLG4: 7.187.187–7.219.836, filamento inversoDLG4Diagramma di SLC13A5: 12 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 11: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 6.684.719–6.686.338, 1620 basiEsone 11: 6.687.529–6.687.666, 138 basiEsone 10: 6.690.779–6.690.940, 162 basiEsone 9: 6.693.044–6.693.162, 119 basiEsone 8: 6.694.097–6.694.197, 101 basiEsone 7: 6.695.726–6.695.941, 216 basiEsone 6: 6.701.004–6.701.126, 123 basiEsone 5: 6.702.970–6.703.138, 169 basiEsone 4: 6.703.878–6.704.056, 179 basiEsone 3: 6.706.642–6.706.778, 137 basiEsone 2: 6.707.028–6.707.156, 129 basiEsone 1: 6.713.232–6.713.369, 138 basi1210864215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 28,7 kb del gene; 1707 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge SLC13A5

    49

    posizioni in SLC13A5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 28,7 kb di SLC13A5, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.

    Geni associati alle stesse condizioni

    Tratti collegati a SLC13A5

    L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC13A5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

    Abnormality of the nervous system

    Mostra altri 32 tratti

    Link esterni

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SLC13A5: solute carrier family 13 member 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc13a5

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SLC13A5: solute carrier family 13 member 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc13a5

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