Tratto

Acute encephalopathy

Sistema corporeo: Abnormality of the nervous system

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15 geni collegati a Acute encephalopathy

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Acute encephalopathy. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1	Sempre	In 1 condizione
ACY1aminoacylase 1	Sempre	In 1 condizione
MYRFmyelin regulatory factor	Sempre	In 1 condizione
SQORsulfide quinone oxidoreductase	Sempre	In 1 condizione
TRAF3TNF receptor associated factor 3	Sempre	In 1 condizione
RANBP2RAN binding protein 2	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
SLC22A5solute carrier family 22 member 5	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
COG8component of oligomeric golgi complex 8	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
SLC25A15solute carrier family 25 member 15	Spesso (30–79%)	In 2 condizioni
PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial	A volte (5–29%)	In 1 condizione
PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha	Non registrato	In 1 condizione
PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Encephalopathy

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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