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Gene

CELF2

CUGBP Elav-like family member 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10p14
Coordinate
Cromosoma 10: 11.017.872–11.336.675 (GRCh38)
Esoni
13 esoni su 318,8 kb
Proteina
521 amminoacidi
Noto anche come
Etr-3, NAPOR-2, BRUNOL3
Simboli precedenti
CUGBP2
Trascritto MANE Select
ENST00000633077.2NM_001326342.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di CELF2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova CELF2. CELF2 e 1 gene nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 10.677.274 a 11.677.273.Cromosoma 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbCELF2: 11.017.872–11.336.675, filamento direttoCELF2USP6NL: 11.460.328–11.611.807, filamento inversoUSP6NLDiagramma di CELF2: 13 esoni sul filamento diretto del cromosoma 10Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 11.017.872–11.018.163, 292 basiEsone 2: 11.165.486–11.165.682, 197 basiEsone 3: 11.217.425–11.217.507, 83 basiEsone 4: 11.249.153–11.249.201, 49 basiEsone 5: 11.257.738–11.257.872, 135 basiEsone 6: 11.266.598–11.266.677, 80 basiEsone 7: 11.270.666–11.270.824, 159 basiEsone 8: 11.275.057–11.275.120, 64 basiEsone 9: 11.288.418–11.288.552, 135 basiEsone 10: 11.314.139–11.314.258, 120 basiEsone 11: 11.321.189–11.321.386, 198 basiEsone 12: 11.325.836–11.325.979, 144 basiEsone 13: 11.328.926–11.336.675, 7750 basi1510135′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 9,4 kb dei 318,8 kb del gene; 1566 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge CELF2

    12

    posizioni in CELF2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 318,8 kb di CELF2, introni inclusi, non solo i 9,4 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CELF2: CUGBP Elav-like family member 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/celf2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CELF2: CUGBP Elav-like family member 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/celf2

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