Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

AMACR

alpha-methylacyl-CoA racemase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5p13.2
Coordinate
Cromosoma 5: 33.986.165–34.008.050 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 21,9 kb
Proteina
382 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
RACE, P504S
Trascritto MANE Select
ENST00000335606.11NM_014324.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Disturbi enzimatici perossisomiali e malattia di Refsum

    • Deficit di alfa-metilacil-CoA racemasiAutosomica recessiva

      Causato da varianti in AMACR, che può provocare danni ai nervi, disturbi della vista e crisi convulsive a insorgenza in età adulta, oppure un difetto della sintesi degli acidi biliari nell'infanzia.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione consente di seguire una dieta povera di acido fitanico e pristanico, che può rallentarne la progressione.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di AMACR

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova AMACR. AMACR e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 33.497.108 a 34.497.107.Cromosoma 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.333,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 MbADAMTS12: 33.523.535–33.892.113, filamento inversoADAMTS12RXFP3: 33.936.386–33.938.918, filamento direttoRXFP3SLC45A2: 33.943.530–33.986.124, filamento inversoSLC45A2AMACR: 33.986.165–34.008.050, filamento inversoAMACRC1QTNF3-AMACR: 33.987.174–34.124.528, filamento inverso: 33.997.007–34.008.084, filamento inversoC1QTNF3: 34.017.858–34.043.238, filamento inversoC1QTNF3: 34.190.156–34.193.653, filamento direttoDiagramma di AMACR: 5 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 33.986.165–33.989.502, 3338 basiEsone 4: 33.998.641–33.998.827, 187 basiEsone 3: 34.004.574–34.004.734, 161 basiEsone 2: 34.005.756–34.005.899, 144 basiEsone 1: 34.007.773–34.008.050, 278 basi543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,1 kb dei 21,9 kb del gene; 1149 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge AMACR

1

posizione in AMACR in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 21,9 kb di AMACR, introni inclusi, non solo i 4,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AMACR: alpha-methylacyl-CoA racemase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/amacr

Vancouver

Dante Labs. Gene AMACR: alpha-methylacyl-CoA racemase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/amacr

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test