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Gene

CLTC

clathrin heavy chain

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q23.1
Coordinate
Cromosoma 17: 59.619.895–59.696.956 (GRCh38)
Esoni
32 esoni su 77,1 kb
Proteina
1675 amminoacidi
Noto anche come
Hc
Simboli precedenti
CLTCL2
Trascritto MANE Select
ENST00000269122.8NM_004859.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    Struttura di CLTC

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova CLTC. CLTC e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 59.158.426 a 60.158.425.Cromosoma 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbPRR11: 59.155.732–59.206.709, filamento direttoPRR11: 59.197.566–59.215.226, filamento direttoSMG8: 59.209.400–59.215.249, filamento direttoSMG8GDPD1: 59.220.467–59.275.970, filamento direttoGDPD1YPEL2: 59.331.591–59.401.729, filamento direttoYPEL2DHX40: 59.565.558–59.611.563, filamento direttoDHX40CLTC: 59.619.895–59.696.956, filamento direttoCLTCPTRH2: 59.674.636–59.707.638, filamento inversoPTRH2VMP1: 59.707.192–59.842.255, filamento direttoVMP1TUBD1: 59.859.038–59.892.951, filamento inversoTUBD1RPS6KB1: 59.893.035–59.963.336, filamento direttoRPS6KB1RNFT1: 59.896.781–59.964.777, filamento inversoRNFT1: 59.940.908–59.973.101, filamento direttoHEATR6: 60.041.008–60.078.933, filamento inversoHEATR6CA4: 60.147.838–60.178.085, filamento direttoCA4Diagramma di CLTC: 32 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 16: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 20: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 27: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 28: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 29: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 59.619.895–59.620.173, 279 basiEsone 2: 59.644.276–59.644.483, 208 basiEsone 3: 59.647.398–59.647.666, 269 basiEsone 4: 59.648.240–59.648.401, 162 basiEsone 5: 59.651.203–59.651.316, 114 basiEsone 6: 59.655.854–59.656.027, 174 basiEsone 7: 59.660.391–59.660.588, 198 basiEsone 8: 59.661.443–59.661.643, 201 basiEsone 9: 59.663.842–59.663.994, 153 basiEsone 10: 59.664.787–59.664.909, 123 basiEsone 11: 59.666.103–59.666.240, 138 basiEsone 12: 59.666.480–59.666.644, 165 basiEsone 13: 59.666.797–59.666.977, 181 basiEsone 14: 59.668.777–59.668.940, 164 basiEsone 15: 59.673.647–59.673.772, 126 basiEsone 16: 59.674.701–59.674.843, 143 basiEsone 17: 59.676.954–59.677.188, 235 basiEsone 18: 59.679.397–59.679.519, 123 basiEsone 19: 59.680.912–59.681.057, 146 basiEsone 20: 59.681.295–59.681.478, 184 basiEsone 21: 59.681.647–59.681.839, 193 basiEsone 22: 59.682.271–59.682.428, 158 basiEsone 23: 59.682.629–59.682.793, 165 basiEsone 24: 59.682.907–59.683.014, 108 basiEsone 25: 59.683.095–59.683.262, 168 basiEsone 26: 59.683.387–59.683.536, 150 basiEsone 27: 59.683.625–59.683.756, 132 basiEsone 28: 59.683.875–59.683.985, 111 basiEsone 29: 59.685.056–59.685.226, 171 basiEsone 30: 59.685.587–59.685.808, 222 basiEsone 31: 59.690.636–59.690.711, 76 basiEsone 32: 59.693.728–59.696.956, 3229 basi151015202530325′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 8,4 kb dei 77,1 kb del gene; 5028 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge CLTC

    60

    posizioni in CLTC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 77,1 kb di CLTC, introni inclusi, non solo i 8,4 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene CLTC: clathrin heavy chain. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cltc

    Vancouver

    Dante Labs. Gene CLTC: clathrin heavy chain [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cltc

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