Gene
THAP11
THAP domain containing 11
- HGNC 23194↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000168286↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 57215↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 16: 67.842.320–67.844.195 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 1,9 kb
- Proteina
- 314 amminoacidi
- Noto anche come
- HRIHFB2206, CTG-B45d, CTG-B43a, RONIN
- Trascritto MANE Select
- ENST00000303596.3NM_020457.3
- Tipo di locus
- Codificanti per proteine
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora THAP11. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di THAP11
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 1,9 kb del gene; 945 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di THAP11
4Bassa
Quanto è difficile sequenziare THAP11 con letture corte, su 100Ogni barra indica la quota di basi degli esoni di THAP11 che si trovano in quel tipo di regione difficile. Il punteggio le pondera in base a quanto ciascuna pesa su una chiamata con letture corte: 0 quando nessuna base si trova in una regione di questo tipo, 100 quando ogni base si trova in tutte.
- MappabilitàTratti in cui le letture da 100 o 250 bp non possono essere collocate in modo univoco, quindi una chiamata in quelle zone potrebbe mancare o essere errata. Peso 35%.0%
- OmologiaDuplicazioni segmentali: copie altrove nel genoma, come paraloghi e pseudogeni, con identità del 90% o superiore. Peso 30%.0%
- RipetizioniRipetizioni in tandem e sequenze di una stessa base ripetuta, su cui le letture tendono a scivolare e che potrebbero non essere coperte per intero. Peso 15%.8,1%
- Contenuto di GCFinestre con meno del 25% o più del 65% di G e C, che la preparazione della libreria copre con difficoltà. Peso 10%.32%
- Copertura di riferimentoLacune nell'assemblaggio di riferimento vicine, dove non c'è una sequenza a cui le letture possano allinearsi. Peso 10%.0%
Tratti collegati a THAP11
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che THAP11 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, gli altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- Le stratificazioni del genoma Genome in a Bottle, da NIST: il punteggio di difficoltà di sequenziamento.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene THAP11: THAP domain containing 11. Consultato il 18 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/thap11
Dante Labs. Gene THAP11: THAP domain containing 11 [Internet]. [citato il 18 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/thap11
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