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Gene

GABRB3

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q12
Coordinate
Cromosoma 15: 26.543.552–26.773.066 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 229,5 kb
Proteina
473 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000311550.10NM_000814.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di GABRB3

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova GABRB3. GABRB3 e 2 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 26.158.309 a 27.158.308.Cromosoma 1515q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.326,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 MbGABRB3: 26.543.552–26.773.066, filamento inversoGABRB3GABRA5: 26.866.709–26.949.208, filamento direttoGABRA5GABRG3: 26.971.060–27.541.984, filamento direttoGABRG3Diagramma di GABRB3: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 8: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 26.543.552–26.548.134, 4583 basiEsone 8: 26.560.932–26.561.176, 245 basiEsone 7: 26.567.581–26.567.733, 153 basiEsone 6: 26.580.319–26.580.456, 138 basiEsone 5: 26.583.332–26.583.414, 83 basiEsone 4: 26.621.314–26.621.534, 221 basiEsone 3: 26.772.402–26.772.469, 68 basiEsone 2: 26.772.681–26.772.772, 92 basiEsone 1: 26.772.883–26.773.066, 184 basi9515′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 5,8 kb dei 229,5 kb del gene; 1422 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge GABRB3

    75

    posizioni in GABRB3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 229,5 kb di GABRB3, introni inclusi, non solo i 5,8 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene GABRB3: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gabrb3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene GABRB3: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gabrb3

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