Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Cogwheel rigidity

A type of rigidity in which a muscle responds with cogwheellike jerks to the use of constant force in bending the limb (i.e., it gives way in little, repeated jerks when the muscle is passively stretched).

HPO HP:0002396

Rezumat

Sistem corporal
Abnormality of the musculoskeletal system

35 de gene asociate cu Cogwheel rigidity

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Cogwheel rigidity. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2ÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
LRRC7leucine rich repeat containing 7ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
DAB1DAB adaptor protein 1Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
RAB39BRAB39B, member RAS oncogene familyFoarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
SLC19A3solute carrier family 19 member 3Foarte des (80–99%)În 1 afecțiune
GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1Des (30–79%)În 1 afecțiune
GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2Des (30–79%)În 1 afecțiune
MMEmembrane metalloendopeptidaseDes (30–79%)În 1 afecțiune
PCDH19protocadherin 19Des (30–79%)În 1 afecțiune
PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligaseDes (30–79%)În 1 afecțiune
SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9Des (30–79%)În 1 afecțiune
SLC6A3solute carrier family 6 member 3Des (30–79%)În 1 afecțiune
ADARadenosine deaminase RNA specificUneori (5–29%)În 1 afecțiune
FRRS1Lferric chelate reductase 1 likeUneori (5–29%)În 1 afecțiune
GCH1GTP cyclohydrolase 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3Uneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
NUP54nucleoporin 54Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
NUP62nucleoporin 62Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitUneori (5–29%)În 2 de afecțiuni
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunitUneori (5–29%)În 1 afecțiune
RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BUneori (5–29%)În 1 afecțiune
SLC25A4solute carrier family 25 member 4Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TK2thymidine kinase 2Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
TOP3ADNA topoisomerase III alphaUneori (5–29%)În 1 afecțiune
TWNKtwinkle mtDNA helicaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
CPceruloplasminNeînregistratÎn 1 afecțiune
TMEM240transmembrane protein 240NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Rigidity

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu