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Gen

SFTPB

surfactant protein B

Resumen

Localización citogenética
2p11.2
Coordenadas
Cromosoma 2: 85.657.314–85.668.199 (GRCh38)
Exones
11 exones en 10,9 kb
Proteína
381 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
SP-B
Símbolos anteriores
SFTP3
Transcrito MANE Select
ENST00000519937.7NM_000542.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Disfunción del metabolismo del surfactante

    • Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar, tipo 1Autosómica recesiva
      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Proteinosis alveolar pulmonar hereditaria y disfunción del surfactante

      Trastornos hereditarios de la producción o del aclaramiento del surfactante, incluidos los causados por SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB y MARS1, que van desde una insuficiencia respiratoria mortal en recién nacidos hasta una enfermedad pulmonar intersticial en niños y adultos.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer esta información puede favorecer un diagnóstico más temprano, una atención respiratoria especializada, la consideración de un lavado pulmonar total o un trasplante cuando proceda, y datos para la planificación familiar.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SFTPB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica SFTPB. SFTPB y 20 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 85.162.757 hasta 86.162.756.Cromosoma 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbTCF7L1: 85.133.348–85.310.388, hebra directaTCF7L1TGOLN2: 85.311.668–85.328.301, hebra inversaTGOLN2RETSAT: 85.341.948–85.354.655, hebra inversaRETSATELMOD3: 85.354.394–85.391.752, hebra directaELMOD3CAPG: 85.388.144–85.422.017, hebra inversaCAPGSH2D6: 85.418.714–85.437.029, hebra directaSH2D6MAT2A: 85.539.163–85.545.281, hebra directaMAT2AGGCX: 85.544.720–85.561.838, hebra inversaVAMP8: 85.561.562–85.582.032, hebra directaVAMP5: 85.584.397–85.593.421, hebra directaRNF181: 85.595.620–85.598.589, hebra directaRNF181TMEM150A: 85.598.547–85.603.201, hebra inversaTMEM150AUSP39: 85.602.856–85.657.710, hebra directaUSP39C2orf68: 85.605.254–85.612.066, hebra inversaC2orf68SFTPB: 85.657.314–85.668.199, hebra inversaSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, hebra directaGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, hebra directaATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.905.199, hebra inversaST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.106.155, hebra inversaPOLR1APTCD3: 86.106.223–86.142.157, hebra directaPTCD3IMMT: 86.142.798–86.195.631, hebra inversaIMMTDiagrama de SFTPB: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 85.657.314–85.659.682, 2369 basesExón 10: 85.661.454–85.661.535, 82 basesExón 9: 85.662.029–85.662.109, 81 basesExón 8: 85.663.346–85.663.491, 146 basesExón 7: 85.663.664–85.663.847, 184 basesExón 6: 85.665.289–85.665.378, 90 basesExón 5: 85.665.606–85.665.794, 189 basesExón 4: 85.666.617–85.666.742, 126 basesExón 3: 85.667.106–85.667.177, 72 basesExón 2: 85.667.679–85.667.806, 128 basesExón 1: 85.668.117–85.668.199, 83 bases11109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 10,9 kb del gen; 1146 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SFTPB

13

posiciones en SFTPB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 10,9 kb de SFTPB, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SFTPB: surfactant protein B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sftpb

Vancouver

Dante Labs. Gen SFTPB: surfactant protein B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sftpb

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