Gen
ABCA3
ATP binding cassette subfamily A member 3
- HGNC 33(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000167972(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 21(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 2.275.881–2.340.728 (GRCh38)
- Exones
- 33 exones en 64,8 kb
- Proteína
- 1704 aminoácidos
- También conocido como
- ABC-C, EST111653, LBM180
- Símbolos anteriores
- ABC3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000301732.10NM_001089.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Disfunción del metabolismo del surfactante
- Proteinosis alveolar pulmonar hereditaria y disfunción del surfactante
Trastornos hereditarios de la producción o del aclaramiento del surfactante, incluidos los causados por SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB y MARS1, que van desde una insuficiencia respiratoria mortal en recién nacidos hasta una enfermedad pulmonar intersticial en niños y adultos.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer esta información puede favorecer un diagnóstico más temprano, una atención respiratoria especializada, la consideración de un lavado pulmonar total o un trasplante cuando proceda, y datos para la planificación familiar.
Estructura de ABCA3
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,6 kb de los 64,8 kb del gen; 5115 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ABCA3
141
posiciones en ABCA3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 64,8 kb de ABCA3, incluidos los intrones, y no solo los 6,6 kb de exones.
Rasgos asociados a ABCA3
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ABCA3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the respiratory system
- Ground-glass opacification
- Reticular pattern on pulmonary HRCT
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Intraalveolar phospholipid accumulation
- Low blood oxygen level
- Neonatal respiratory distress
- Bronchial wall thickening
- Cough
Mostrar 25 rasgos más
- Crackles
- Cystic pattern on pulmonary HRCT
- Decreased DLCO
- Desquamative interstitial pneumonitis
- Exertional breathlessness
- Honeycomb lung
- Increased respiratory rate or depth of breathing
- Nasal flaring
- Nonspecific interstitial pneumonia
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pulmonary scarring
- Reduced forced vital capacity
- Respiratory failure
- Subpleural honeycombing
- Usual interstitial pneumonia
- Crazy paving pattern
- Nodular pattern on pulmonary HRCT
- Orthodeoxia
- Paraseptal emphysema
- Respiratory tract infection
- Absent bronchoalveolar surfactant-protein C
- Apnea
- Breathing difficulties
- Breathing difficulty
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ABCA3: ATP binding cassette subfamily A member 3. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/abca3
Dante Labs. Gen ABCA3: ATP binding cassette subfamily A member 3 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/abca3
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