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Gen

SLC18A3

solute carrier family 18 member A3

Resumen

Localización citogenética
10q11.23
Coordenadas
Cromosoma 10: 49.610.310–49.612.720 (GRCh38)
Exones
1 exón en 2,4 kb
Proteína
532 aminoácidos
También conocido como
VACHT
Transcrito MANE Select
ENST00000374115.5NM_003055.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome miasténico congénito

    • Síndrome miasténico congénito (todos los tipos)

      Término general que engloba todos los síndromes miasténicos congénitos, incluidas las formas más comunes asociadas a CHRNE, RAPSN, DOK7 y MUSK.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Muchas formas responden a medicamentos específicos como piridostigmina, salbutamol o efedrina, y la opción adecuada depende del gen implicado.

Estructura de SLC18A3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica SLC18A3. SLC18A3 y 14 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 49.111.515 hasta 50.111.514.Cromosoma 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbVSTM4: 49.014.236–49.115.555, hebra inversaVSTM4FAM170B: 49.131.154–49.134.021, hebra inversaFAM170BTMEM273: 49.153.753–49.188.585, hebra inversaTMEM273C10orf71: 49.299.137–49.329.924, hebra directaC10orf71DRGX: 49.364.065–49.398.484, hebra inversaDRGXERCC6: 49.454.168–49.539.538, hebra inversaERCC6CHAT: 49.609.095–49.667.942, hebra directaCHATSLC18A3: 49.610.310–49.612.720, hebra directaSLC18A3C10orf53: 49.679.638–49.710.261, hebra directaC10orf53OGDHL: 49.721.386–49.762.392, hebra inversaOGDHLPARG: 49.815.132–49.970.203, hebra inversaPARGTIMM23B: 49.942.031–49.977.625, hebra directaTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49.942.056–50.011.654, hebra directaTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49.982.190–50.011.654, hebra directaAGAP6WASHC2A: 50.067.881–50.136.578, hebra directaWASHC2ADiagrama de SLC18A3: un exón en la hebra directa del cromosoma 10Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 49.610.310–49.612.720, 2411 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,4 kb de los 2,4 kb del gen; 1599 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC18A3

3

posiciones en SLC18A3 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 2,4 kb de SLC18A3, incluidos los intrones, y no solo los 2,4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC18A3: solute carrier family 18 member A3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc18a3

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC18A3: solute carrier family 18 member A3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc18a3

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