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Gen

KCNQ3

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3

Resumen

Localización citogenética
8q24.22
Coordenadas
Cromosoma 8: 132.120.861–132.481.095 (GRCh38)
Exones
15 exones en 360,2 kb
Proteína
872 aminoácidos
También conocido como
Kv7.3
Símbolos anteriores
EBN2
Transcrito MANE Select
ENST00000388996.10NM_004519.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    Estructura de KCNQ3

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica KCNQ3. KCNQ3 y 7 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 131.760.626 hasta 132.841.330.Cromosoma 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3131,8 Mb132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbEFR3A: 131.904.072–132.013.642, hebra directaEFR3AOC90: 132.024.216–132.059.385, hebra inversaOC90: 132.024.238–132.085.655, hebra inversaHHLA1: 132.061.141–132.111.159, hebra inversaHHLA1KCNQ3: 132.120.861–132.481.095, hebra inversaKCNQ3DNAAF11: 132.570.133–132.675.622, hebra inversaDNAAF11TMEM71: 132.685.007–132.760.712, hebra inversaTMEM71PHF20L1: 132.775.311–132.850.003, hebra directaPHF20L1Diagrama de KCNQ3: 15 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 132.120.861–132.129.996, 9136 basesExón 14: 132.132.180–132.132.264, 85 basesExón 13: 132.134.290–132.134.388, 99 basesExón 12: 132.137.885–132.138.016, 132 basesExón 11: 132.140.076–132.140.178, 103 basesExón 10: 132.141.129–132.141.331, 203 basesExón 9: 132.163.468–132.163.494, 27 basesExón 8: 132.170.334–132.170.428, 95 basesExón 7: 132.172.598–132.172.693, 96 basesExón 6: 132.174.239–132.174.349, 111 basesExón 5: 132.175.453–132.175.608, 156 basesExón 4: 132.180.157–132.180.329, 173 basesExón 3: 132.184.241–132.184.367, 127 basesExón 2: 132.186.091–132.186.181, 91 basesExón 1: 132.480.147–132.481.095, 949 bases1510515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 11,6 kb de los 360,2 kb del gen; 2619 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de KCNQ3

    45

    posiciones en KCNQ3 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 360,2 kb de KCNQ3, incluidos los intrones, y no solo los 11,6 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a KCNQ3

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que KCNQ3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Abnormality of the nervous system

    Mostrar 34 rasgos más

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen KCNQ3: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kcnq3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KCNQ3: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kcnq3

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