Gen
LIFR
LIF receptor subunit alpha
- HGNC 6597↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000113594↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3977↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 5p13.1
- Coordenadas
- Cromosoma 5: 38.474.668–38.556.646 (GRCh38)
- Exones
- 20 exones en 82 kb
- Proteína
- 1097 aminoácidos
- También conocido como
- CD118
- Transcrito MANE Select
- ENST00000453190.7NM_001127671.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún LIFR. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de LIFR
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 10,6 kb de los 82 kb del gen; 3294 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen LIFR
85
posiciones en LIFR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 82 kb de LIFR, incluidos los intrones, y no solo los 10,6 kb de exones.
Rasgos asociados a LIFR
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que LIFR puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- Bowed thighbone
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger
- Metaphyseal rarefaction
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Broad wide portion of long bone
- Permanent flexion of the finger
Mostrar 20 rasgos más
- Smaller or shorter than typical limbs
- Absent knee jerk reflex
- Club feet
- Clubbing of fingers and toes
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Inability to straighten knee
- Knock knees
- Short fingers or toes
- Abnormal metaphyseal trabeculation
- Bowed shankbone
- Finger bends toward pinky
- Flared wide portion of long bone
- Flexion contracture of toe
- Inward turned thumb
- Short finger bones
- Short shinbone
- Single transverse palmar crease
- Talipes
- Talipes valgus
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen LIFR: LIF receptor subunit alpha. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/lifr
Dante Labs. Gen LIFR: LIF receptor subunit alpha [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/lifr
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