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Gen

PTF1A

pancreas associated transcription factor 1a

Resumen

Localización citogenética
10p12.2
Coordenadas
Cromosoma 10: 23.192.312–23.194.245 (GRCh38)
Exones
2 exones en 1,9 kb
Proteína
328 aminoácidos
También conocido como
PTF1-p48, bHLHa29, p48
Transcrito MANE Select
ENST00000376504.4NM_178161.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Diabetes mellitus

    • Trastorno metabólico caracterizado por niveles anormalmente altos de glucosa en sangre debido a una menor producción de insulina o a resistencia/desensibilización a la misma.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Teplizumab (Tzield) para la DM1 presintomática en estadio 2 (aprobado por la FDA en 2022); reposición de insulina al inicio clínico de la DM1; cribado de autoanticuerpos de TrialNet para familiares de alto riesgo; sistemas de infusión de insulina en asa cerrada

  • Diabetes mellitus neonatal

    • Diabetes diagnosticada en los primeros meses de vida, permanente o transitoria, causada por defectos en un solo gen que afectan a la producción o secreción de insulina.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La mayoría de las personas con diabetes neonatal por KCNJ11 o ABCC8 pueden pasar de las inyecciones de insulina a comprimidos de sulfonilureas, lo que a menudo permite un mejor control de la glucosa.

Estructura de PTF1A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica PTF1A. PTF1A y 5 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 22.693.279 hasta 23.693.278.Cromosoma 1010p12.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbPIP4K2A: 22.534.854–22.714.594, hebra inversaPIP4K2AARMC3: 22.928.013–23.038.523, hebra directaARMC3MSRB2: 23.095.478–23.140.121, hebra directaMSRB2PTF1A: 23.192.312–23.194.245, hebra directaPTF1AC10orf67: 23.202.696–23.344.845, hebra inversaC10orf67OTUD1: 23.439.075–23.442.377, hebra directaOTUD1Diagrama de PTF1A: 2 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 23.192.312–23.193.314, 1003 basesExón 2: 23.193.704–23.194.245, 542 bases125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 1,9 kb del gen; 987 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PTF1A

2

posiciones en PTF1A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 1,9 kb de PTF1A, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a PTF1A

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PTF1A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PTF1A: pancreas associated transcription factor 1a. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ptf1a

Vancouver

Dante Labs. Gen PTF1A: pancreas associated transcription factor 1a [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ptf1a

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