Rasgo
Central apnea
Apnea resulting from depression of the respiratory centers in the medulla oblongata. There is a lack of respiratory effort rather than obstruction of airflow.
Resumen
- También conocido como
- Central apnoea
- Sistema corporal
- Abnormality of the respiratory system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test45 genes asociados a Central apnea
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Central apnea. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MED16mediator complex subunit 16 | Siempre | En 1 afección |
| PSAPprosaposin | Siempre | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Siempre | En 1 afección |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FOXH1forkhead box H1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| GAS1growth arrest specific 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| NODALnodal growth differentiation factor | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| SIX3SIX homeobox 3 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| ARSLarylsulfatase L | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAGEL2MAGE family member L2 | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| NDNnecdin, MAGE family member | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| SYT1synaptotagmin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 5 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AHI1Abelson helper integration site 1 | No registrado | En 1 afección |
| CEP290centrosomal protein 290 | No registrado | En 1 afección |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | No registrado | En 1 afección |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | No registrado | En 1 afección |
| TMEM216transmembrane protein 216 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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