Γονίδιο
BMPR1B
bone morphogenetic protein receptor type 1B
- HGNC 1077(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000138696(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 658(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4q22.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 94.757.955–95.158.448 (GRCh38)
- Εξόνια
- 13 έξώνια σε 400,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 502 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- ALK6, CDw293
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000515059.6NM_001203.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το BMPR1B, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Καμία αναφορά Genome Test δεν διαβάζει ακόμα το BMPR1B. Η εξέταση αλληλουχεί ολόκληρο το γονιδίωμά σας, άρα τα δεδομένα σας το περιλαμβάνουν ούτως ή άλλως.
Πώς είναι διαταγμένο το BMPR1B
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 5,6 kb από τα 400,5 kb του γονιδίου· 1.509 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το BMPR1B
6
θέσεις στο BMPR1B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 400,5 kb του BMPR1B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BMPR1B
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το BMPR1B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of limbs
- Absent calf bone
- Absent innermost bone of index finger
- Absent/small middle index finger bone
- Broad foot
- Club foot on both sides
- Curvature of little finger
- Fused ankle bones
- Fused wrist bones
Εμφάνιση 58 ακόμη χαρακτηριστικών
- Limb undergrowth
- Radial deviation of finger
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Short middle bone of the little finger
- Short neck of thighbone
- Short outermost bone of the index finger
- Short outermost bone of the thumb
- Short proximal phalanx of finger
- Short proximal phalanx of thumb
- Short toe
- Shortened 1st long bone of hand
- Underdeveloped inner large forearm bone
- Wide innermost wide portion of shankbone bone
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal morphology of ulna
- Abnormality of the shankbone
- Abnormality of the thumb
- Absent middle toe bones
- Absent/small 1st long bone of hand
- Absent/small calf bone
- Absent/small long bones of hand
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowing of the long bones
- Finger bends toward pinky
- Fusion of wrist bones
- Pseudoepiphysis of the 2nd finger
- Short big toe
- Short foot
- Short index fingers and second toes
- Short middle bone of finger
- Short thumb
- Smaller or shorter than typical limbs
- Type C brachydactyly
- Absent/small thumb
- Complete duplication of outermost bone of the thumb
- Extra little finger
- Short calf bone
- Short long bone of foot
- Short shinbone
- Speckled calcifications in the end part of the outermost thumb bone
- Club feet
- Fused finger bones
- Fused outermost bones of hand
- Metatarsus valgus
- Shortened 2nd long bone of hand
- Wide long bones of hand
- Absent/small middle bone of pinky finger
- Broad big toe
- Bunion
- Medially deviated second toe
- Radial deviation of the 2nd finger
- Short finger
- Short index finger
- Triangular shaped middle bone of index finger
- Triangular shaped middle little finger bone
- Ulnar deviation of the 2nd finger
- Webbed 2nd and 3rd toes
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο BMPR1B: bone morphogenetic protein receptor type 1B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/bmpr1b
Dante Labs. Γονίδιο BMPR1B: bone morphogenetic protein receptor type 1B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/bmpr1b
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες