Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Immunological

Agammaglobulinemia (XLA)

Inherited conditions in which B cells fail to develop, so the body makes almost no antibodies and is prone to serious bacterial infections from infancy. The most common form is X-linked agammaglobulinaemia (BTK); rarer autosomal forms involve genes such as IGHM, CD79A, CD79B, BLNK and TCF3.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 4 onemocnění, která analyzujeme

X-linked agammaglobulinaemia (Bruton type, BTK)

X-vázaně recesivní

Absent B cells and very low antibody levels caused by changes in BTK, usually affecting boys from a few months of age.

Co se diagnózou změní

Lifelong immunoglobulin replacement, prompt treatment of infections and avoiding live vaccines prevent most serious complications.

Analyzované geny

Známé také jako

agammaglobulinemia, Bruton tyrosine kinase; agammaglobulinemia, BTK; X-linked agammaglobulinemia; agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive; Bruton type agammaglobulinemia; Bruton's agammaglobulinemia; Bruton's Sex-linked agammaglobulinemia; Bruton's X-linked agammaglobulinemia; BTK-deficiency; XLA

MONDO:0010421OMIM 300755Orphanet 47MedGen 65123

Autosomal agammaglobulinaemia

Absent or very few B cells caused by changes in genes of the B-cell receptor pathway, such as IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 and TCF3.

Co se diagnózou změní

Lifelong immunoglobulin replacement, prompt treatment of infections and avoiding live vaccines prevent most serious complications.

Analyzované geny

Známé také jako

agammaglobulinemia, non-Bruton type; AGM

Zahrnuje 8 příbuzných podtypů ↓
  • agammaglobulinemia 2, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 3, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 4, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 5, autosomal dominant
  • agammaglobulinemia 6, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 7, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 8, autosomal dominant
  • autosomal recessive agammaglobulinemia 1
MONDO:0011096Orphanet 33110MedGen 316941

Agammaglobulinaemia 9 (SLC39A7)

Autozomálně recesivní

Absent B cells and antibody deficiency caused by changes in the zinc transporter gene SLC39A7.

Co se diagnózou změní

Lifelong immunoglobulin replacement, prompt treatment of infections and avoiding live vaccines prevent most serious complications.

Analyzované geny

Známé také jako

AGM9

MONDO:0030519OMIM 619693Orphanet 693627MedGen 1794269

Agammaglobulinaemia 10 (SPI1)

Autozomálně dominantní

Antibody deficiency with reduced B cells caused by a single changed copy of SPI1 (PU.1).

Co se diagnózou změní

Lifelong immunoglobulin replacement, prompt treatment of infections and avoiding live vaccines prevent most serious complications.

Analyzované geny

Známé také jako

AGM10

MONDO:0030529OMIM 619707MedGen 1806624

Další immunological conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium