Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Zpráva o onemocněních · Cancer

Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome

Inherited variants in SMARCB1, SMARCA4 or SMARCE1 that raise the risk of rhabdoid tumours in infancy and, depending on the gene, of certain ovarian tumours or meningiomas.

Zpráva o onemocněních hledá vzácné varianty, o nichž je známo, že způsobují onemocnění, na něž se zpráva zaměřuje.

Součástí tarifů Premium a Premium + AI

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium

Všech 2 onemocnění, která analyzujeme

Familial rhabdoid tumour

Autozomálně dominantní

SMARCB1- or SMARCA4-related predisposition to atypical teratoid/rhabdoid tumours of the brain and rhabdoid tumours of the kidney and soft tissue in early childhood; SMARCA4 also causes small cell carcinoma of the ovary.

Co se diagnózou změní

Brain and abdominal imaging in early childhood; relatives can be offered testing.

Analyzované geny

Známé také jako

familial posterior fossa brain tumor syndrome of infancy; familial posterior fossa brain tumour syndrome of infancy; hereditary rhabdoid tumor; hereditary rhabdoid tumour; rhabdoid predisposition syndrome; rhabdoid tumor predisposition syndrome; rhabdoid tumour predisposition syndrome; RTPS

Zahrnuje 2 příbuzných podtypů ↓
  • rhabdoid tumor predisposition syndrome 1
  • rhabdoid tumor predisposition syndrome 2
MONDO:0016473Orphanet 231108MedGen 457750

Familial meningioma

Autozomálně dominantní

Inherited predisposition to meningiomas, including clear-cell meningiomas caused by SMARCE1 variants.

Co se diagnózou změní

Brain and spine imaging may be offered.

Analyzované geny

Známé také jako

hereditary meningioma; hereditary meningioma (disease); meningioma; meningioma, NF2-related, somatic; meningioma, SIS-related

MONDO:0011789OMIM 607174MedGen 764829

Omezení

  • Whole-gene SMARCB1 deletions and larger 22q11.23 deletions are common and need copy-number analysis; they may not be detected.

Další cancer conditions

Všechny podmínky →

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Jedna souprava, zaslaná domů. Celý váš genom je sekvenován na klinickém standardu používaném pro diagnostická rozhodnutí. Zprávy připravené pro lékaře doručíme do vašeho Genome Manageru během 6–8 týdnů — trvale platné a průběžně aktualizované s vývojem vědy.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Tarif Premium přidá 99 $ za sadu v prvním roce.

Objednat s tarifem Premium