Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IL11RA

interleukin 11 receptor subunit alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9p13.3
Souřadnice
Chromozom 9: 34 652 185–34 661 902 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 9,7 kb
Protein
422 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000441545.7NM_001142784.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Jak je IL11RA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u IL11RA. IL11RA a 30 genů poblíž na chromozomu 9, od 34 157 044 do 35 157 043.Chromozom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, řetězec dopřednémUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, řetězec zpětnémKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, řetězec dopřednémNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, řetězec zpětnémMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, řetězec zpětnémSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, řetězec zpětnémFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, řetězec dopřednémDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, řetězec zpětnémENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, řetězec zpětnémCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, řetězec zpětnémDCTN3: 34 613 545–34 620 529, řetězec zpětnémARID3C: 34 621 049–34 630 503, řetězec zpětnémSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, řetězec zpětnémGALT: 34 637 367–34 651 754, řetězec dopředném: 34 646 631–34 661 886, řetězec dopřednémIL11RA: 34 652 185–34 661 902, řetězec dopřednémIL11RACCL27: 34 661 880–34 664 048, řetězec zpětnémCCL27: 34 664 163–34 666 122, řetězec zpětnémCCL19: 34 689 562–34 691 355, řetězec zpětnémCCL21: 34 709 005–34 710 167, řetězec zpětnémCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, řetězec zpětnémSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, řetězec zpětnémSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, řetězec dopřednémPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, řetězec dopřednémDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, řetězec dopřednémSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, řetězec zpětnémVCP: 35 065 339–35 074 175, řetězec zpětnémFANCG: 35 073 793–35 082 444, řetězec zpětnémFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, řetězec zpětnémSTOML2: 35 099 469–35 103 195, řetězec zpětnémATOSB: 35 104 112–35 116 357, řetězec zpětnémATOSBSchéma IL11RA: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 34 652 185–34 652 233, 49 bázíExon 2: 34 655 218–34 655 317, 100 bázíExon 3: 34 655 605–34 655 665, 61 bázíExon 4: 34 656 739–34 656 908, 170 bázíExon 5: 34 657 035–34 657 149, 115 bázíExon 6: 34 657 303–34 657 335, 33 bázíExon 7: 34 657 421–34 657 587, 167 bázíExon 8: 34 658 520–34 658 683, 164 bázíExon 9: 34 659 759–34 659 900, 142 bázíExon 10: 34 660 274–34 660 393, 120 bázíExon 11: 34 660 504–34 660 600, 97 bázíExon 12: 34 660 854–34 660 936, 83 bázíExon 13: 34 661 482–34 661 902, 421 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 9,7 kb genu; 1 269 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IL11RA

10

pozic v genu IL11RA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 9,7 kb genu IL11RA, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IL11RA: interleukin 11 receptor subunit alpha. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/il11ra

Vancouver

Dante Labs. Gen IL11RA: interleukin 11 receptor subunit alpha [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/il11ra

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test