Kenmerk
Curvature of digit
Klinische naam: Clinodactyly
An angulation of a digit at an interphalangeal joint in the plane of the palm (finger) or sole (toe).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Permanent curving of the finger
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Curvature of digit, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen201 genen gekoppeld aan Curvature of digit
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Curvature of digit voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| BCORBCL6 corepressor | Altijd | In 1 aandoening |
| CEP295centrosomal protein 295 | Altijd | In 1 aandoening |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Altijd | In 1 aandoening |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Altijd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Altijd | In 3 aandoeningen |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| HOXA13homeobox A13 | Altijd | In 1 aandoening |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Altijd | In 1 aandoening |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Altijd | In 1 aandoening |
| KIF15kinesin family member 15 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KIF7kinesin family member 7 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MED16mediator complex subunit 16 | Altijd | In 1 aandoening |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| NUP188nucleoporin 188 | Altijd | In 1 aandoening |
| NXNnucleoredoxin | Altijd | In 1 aandoening |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Altijd | In 1 aandoening |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Altijd | In 1 aandoening |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 161 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CEP57centrosomal protein 57 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DPF2double PHD fingers 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXOSC5exosome component 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GPC4glypican 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MED12mediator complex subunit 12 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RALARAS like proto-oncogene A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNX14sorting nexin 14 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TELO2telomere maintenance 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDC42cell division cycle 42 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXO11F-box protein 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FOXP1forkhead box P1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MED25mediator complex subunit 25 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEG3maternally expressed 3 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| MID2midline 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NFIXnuclear factor I X | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NUP107nucleoporin 107 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PAX1paired box 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RHOAras homolog family member A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPARTspartin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TASP1taspase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNXBtenascin XB | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FN1fibronectin 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ALX3ALX homeobox 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CD96CD96 molecule | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CDC6cell division cycle 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CDH1cadherin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DLX5distal-less homeobox 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NOGnoggin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAX3paired box 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POMPproteasome maturation protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| STAMBPSTAM binding protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TCF4transcription factor 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TCTN3tectonic family member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| WDR35WD repeat domain 35 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WNT5AWnt family member 5A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WNT7AWnt family member 7A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken