Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CDH1

cadherin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q22.1
Souřadnice
Chromozom 16: 68 737 292–68 835 537 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 98,2 kb
Protein
882 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
uvomorulin, CD324
Předchozí symboly
UVO
Transkript MANE Select
ENST00000261769.10NM_004360.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Diffuse Gastric Cancer

    • CDH1-related diffuse gastric and lobular breast cancer syndromeAutozomálně dominantní

      CDH1 variants that raise the lifetime risk of diffuse gastric cancer and lobular breast cancer.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Preventive removal of the stomach is often considered, or intensive endoscopic surveillance as an alternative, with breast MRI for women.

    • Hereditary diffuse gastric adenocarcinomaAutozomálně dominantní

      Familial clustering of diffuse-type stomach cancer, often caused by CDH1 variants.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Specialist assessment of stomach surgery or endoscopic surveillance.

  • Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2

    • Hereditary breast cancerAutozomálně dominantní

      Inherited susceptibility to breast cancer caused by variants in one of several genes.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Earlier and more intensive breast screening, including MRI, may be recommended depending on the gene.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CDH1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 16, se závorkou u CDH1. CDH1 a 12 genů poblíž na chromozomu 16, od 68 286 415 do 69 286 414.Chromozom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.368,4 Mb68,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 MbSLC7A6: 68 264 173–68 301 853, řetězec dopřednémSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, řetězec zpětnémSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, řetězec dopřednémPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, řetězec zpětnémSMPD3ZFP90: 68 530 090–68 577 886, řetězec dopřednémZFP90CDH3: 68 636 189–68 727 468, řetězec dopřednémCDH3CDH1: 68 737 292–68 835 537, řetězec dopřednémCDH1TANGO6: 68 843 517–69 086 516, řetězec dopřednémTANGO6HAS3: 69 105 641–69 121 460, řetězec dopřednémHAS3DERPC: 69 117 665–69 132 588, řetězec zpětnémDERPCCHTF8: 69 118 009–69 132 849, řetězec zpětnémCHTF8UTP4: 69 131 291–69 231 130, řetězec dopřednémUTP4SNTB2: 69 187 140–69 309 052, řetězec dopřednémSNTB2Schéma CDH1: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 1: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 51 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 25 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 68 737 292–68 737 463, 172 bází. 12 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 68 738 297–68 738 411, 115 bází. 7 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 68 801 670–68 801 893, 224 bází. 23 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 68 808 424–68 808 567, 144 bází. 13 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 68 808 693–68 808 848, 156 bází. 10 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 68 810 197–68 810 341, 145 bází. 7 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 68 811 684–68 811 859, 176 bází. 6 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 68 812 135–68 812 263, 129 bází. 13 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 68 813 313–68 813 495, 183 bází. 8 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 68 815 515–68 815 759, 245 bází. 15 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 68 819 280–68 819 425, 146 bází. 17 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 68 822 001–68 822 225, 225 bází. 16 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 68 823 399–68 823 626, 228 bází. 15 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 68 828 174–68 828 304, 131 bází. 10 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 68 829 654–68 829 797, 144 bází. 10 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 16: 68 833 290–68 835 537, 2 248 bází. 5 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat je151015165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,8 kb z 98,2 kb genu; 2 649 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CDH1

517

pozic v genu CDH1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 98,2 kb genu CDH1, včetně intronů, nikoli jen 4,8 kb exonů.

Varianty se stránkou (228)

Varianty genu CDH1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A530Cfs*7c.1587dupExon 1168 819 300Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A546Lfs*11c.1636delExon 1168 819 347Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1A>GExon 168 737 416Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.2T>AExon 168 737 417Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.2T>CExon 168 737 417Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.2T>GExon 168 737 417Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.3G>AExon 168 737 418Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.11G>AExon 168 737 426Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.48+1G>AIntron 168 737 464Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.49-2A>GIntron 168 738 295Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 228 variant genu CDH1 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDH1: cadherin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cdh1

Vancouver

Dante Labs. Gen CDH1: cadherin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cdh1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test