İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

STX3

syntaxin 3

Özet

Sitogenetik konum
11q12.1
Koordinatlar
Kromozom 11: 59.755.376–59.805.878 (GRCh38)
Eksonlar
50,5 kb boyunca 11 ekson
Protein
289 amino asit
Önceki semboller
STX3A
MANE Select transkripti
ENST00000337979.9NM_004177.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital İshaller ve Enteropatiler

    • Konjenital ishal

      Erken bebeklik döneminden itibaren kronik ishale yol açan kalıtsal durumlar; bunlar arasında konjenital klorür ishali (SLC26A3), mikrovillus inklüzyon hastalığı (MYO5B), tufting enteropati (EPCAM) ve konjenital sodyum ishali (SPINT2, SLC9A3) bulunur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kesin bir tanı, klorür ishalinde elektrolit replasmanı gibi tedavileri yönlendirir; mikrovillus inklüzyon hastalığı ve tufting enteropatide ise erken dönemde parenteral beslenme veya bağırsak nakli planlamasına olanak tanır.

STX3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, STX3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. STX3 ve yakınındaki 23 gen, kromozom 11 üzerinde, 59.280.627 ile 60.280.626 arasında.Kromozom 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2559,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbOR5AN1: 59.358.895–59.371.714, ileri iplikOR5AN1OR5A2: 59.416.969–59.426.413, geri iplikOR5A2OR5A1: 59.436.469–59.451.380, ileri iplikOR5A1OR4D6: 59.456.961–59.457.905, ileri iplikOR4D6OR4D10: 59.473.315–59.479.361, ileri iplikOR4D10OR4D11: 59.503.576–59.504.511, ileri iplikOR4D11OR4D9: 59.511.368–59.520.703, ileri iplikOR4D9OSBP: 59.574.398–59.615.792, geri iplikOSBPPATL1: 59.636.470–59.669.162, geri iplikPATL1OR10V1: 59.712.916–59.713.845, geri iplikOR10V1STX3: 59.755.376–59.805.878, ileri iplikSTX3MRPL16: 59.806.138–59.811.377, geri iplikMRPL16CBLIF: 59.829.273–59.845.499, geri iplikCBLIFTCN1: 59.852.800–59.866.489, geri iplikTCN1OOSP3: 59.878.782–59.896.483, ileri iplikOOSP3OOSP1: 59.938.432–59.957.481, ileri iplikOOSP1OOSP4A: 59.963.918–59.970.357, ileri iplikOOSP4AOOSP4B: 59.978.020–60.031.095, ileri iplikOOSP4BOOSP2: 60.040.282–60.053.856, ileri iplikOOSP2MS4A3: 60.056.587–60.071.115, ileri iplikMS4A3MS4A2: 60.088.261–60.098.467, ileri iplikMS4A2MS4A6A: 60.169.930–60.184.666, geri iplikMS4A6AMS4A4A: 60.185.657–60.318.311, ileri iplikMS4A4AMS4A4E: 60.200.270–60.243.162, geri iplikMS4A4ESTX3 şeması: kromozom 11 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 59.755.376–59.755.635, 260 bazEkson 2: 59.773.211–59.773.294, 84 bazEkson 3: 59.787.037–59.787.136, 100 bazEkson 4: 59.788.873–59.788.947, 75 bazEkson 5: 59.790.519–59.790.586, 68 bazEkson 6: 59.792.107–59.792.215, 109 bazEkson 7: 59.793.099–59.793.172, 74 bazEkson 8: 59.793.380–59.793.514, 135 bazEkson 9: 59.795.372–59.795.482, 111 bazEkson 10: 59.797.283–59.797.396, 114 bazEkson 11: 59.800.855–59.805.878, 5.024 baz1246810115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 50,5 kb uzunluğunun 6,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 870 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi STX3 genini nasıl okur

1

STX3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, STX3 genindeki 50,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). STX3 geni: syntaxin 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stx3

Vancouver

Dante Labs. STX3 geni: syntaxin 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/stx3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al