İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

GNAT1

G protein subunit alpha transducin 1

Özet

Sitogenetik konum
3p21.31
Koordinatlar
Kromozom 3: 50.191.610–50.197.696 (GRCh38)
Eksonlar
6,1 kb boyunca 9 ekson
Protein
350 amino asit
Diğer adları
CSNBAD3
MANE Select transkripti
ENST00000232461.8NM_144499.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Doğuştan Durağan Gece Körlüğü

    • NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ve SAG gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, çoğunlukla ilerleyici olmayan retina hastalıkları grubudur; Oguchi hastalığı da bunlara dahildir. Genellikle nistagmus veya miyopi ile birlikte görülür.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir tanı, semptomları açıklar, bu durumu ilerleyici retina hastalıklarından ayırt etmeye yardımcı olur ve aile danışmanlığına yön verir.

GNAT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 3, GNAT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GNAT1 ve yakınındaki 36 gen, kromozom 3 üzerinde, 49.694.653 ile 50.694.652 arasında.Kromozom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbRNF123: 49.688.740–49.723.389, ileri iplikRNF123AMIGO3: 49.716.829–49.719.684, geri iplikAMIGO3GMPPB: 49.716.844–49.723.988, geri iplikGMPPBIP6K1: 49.724.294–49.786.557, geri iplikIP6K1CDHR4: 49.790.732–49.799.879, geri iplikCDHR4INKA1: 49.803.228–49.805.237, ileri iplikINKA1UBA7: 49.805.205–49.814.151, geri iplikUBA7TRAIP: 49.828.595–49.856.597, geri iplikTRAIPCAMKV: 49.857.214–49.870.064, geri iplikCAMKVMST1R: 49.886.902–49.906.130, geri iplikMST1RMON1A: 49.907.160–49.930.173, geri iplikMON1ARBM6: 49.940.007–50.100.045, ileri iplikRBM6RBM5: 50.088.898–50.119.021, ileri iplikRBM5SEMA3F: 50.155.012–50.189.075, ileri iplikSEMA3FGNAT1: 50.191.610–50.197.696, ileri iplikGNAT1SLC38A3: 50.202.871–50.221.504, ileri iplikSLC38A3GNAI2: 50.226.292–50.259.362, ileri iplikGNAI2SEMA3B: 50.267.507–50.277.573, ileri iplikSEMA3BLSMEM2: 50.279.030–50.288.116, ileri iplikLSMEM2IFRD2: 50.286.003–50.292.918, geri iplikIFRD2HYAL3: 50.292.830–50.299.437, geri iplikHYAL3NAA80: 50.296.402–50.299.437, geri iplikHYAL1: 50.299.883–50.312.890, geri iplikHYAL2: 50.313.396–50.324.687, geri iplikTUSC2: 50.320.027–50.328.251, geri iplikRASSF1: 50.329.782–50.340.980, geri iplikZMYND10: 50.341.110–50.345.746, geri iplikNPRL2: 50.347.330–50.350.826, geri iplikNPRL2CYB561D2: 50.350.834–50.358.460, ileri iplikCYB561D2: 50.350.892–50.367.923, ileri iplikTMEM115: 50.352.820–50.359.566, geri iplikCACNA2D2: 50.362.613–50.504.244, geri iplikC3orf18: 50.556.409–50.573.568, geri iplikC3orf18HEMK1: 50.567.895–50.596.168, ileri iplikHEMK1CISH: 50.606.456–50.611.984, geri iplikCISHMAPKAPK3: 50.611.487–50.651.017, ileri iplikMAPKAPK3DOCK3: 50.674.875–51.384.198, ileri iplikDOCK3GNAT1 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 50.191.610–50.191.831, 222 bazEkson 2: 50.193.133–50.193.175, 43 bazEkson 3: 50.193.265–50.193.406, 142 bazEkson 4: 50.193.506–50.193.663, 158 bazEkson 5: 50.193.753–50.193.881, 129 bazEkson 6: 50.194.092–50.194.221, 130 bazEkson 7: 50.194.501–50.194.654, 154 bazEkson 8: 50.194.765–50.194.956, 192 bazEkson 9: 50.195.268–50.197.696, 2.429 baz1234567895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,1 kb uzunluğunun 3,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.053 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GNAT1 genini nasıl okur

3

GNAT1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GNAT1 genindeki 6,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GNAT1 geni: G protein subunit alpha transducin 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnat1

Vancouver

Dante Labs. GNAT1 geni: G protein subunit alpha transducin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gnat1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al