Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

CRB2

crumbs cell polarity complex component 2

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
9q33.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 9: 123.356.197–123.378.753 (GRCh38)
Εξόνια
13 έξώνια σε 22,6 kb
Πρωτεΐνη
1.285 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
FLJ38464, FLJ16786
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000373631.8NM_173689.7
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Εστιακή τμηματική σπειραματοσκλήρυνση

    • Νεφρική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από σκληρωτικές βλάβες στα σπειράματα. Αιτίες αποτελούν φάρμακα, ιοί και κακοήθειες (λεμφώματα), ή μπορεί να είναι ιδιοπαθής. Εμφανίζεται με ασυμπτωματική πρωτεϊνουρία ή νεφριτικό σύνδρομο και μπορεί να οδηγήσει σε νεφρική ανεπάρκεια.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

  • Σπειραματοσκλήρυνση

    • Σκλήρυνση του νεφρικού σπειράματος, που προκαλείται από ουλώσεις των αιμοφόρων αγγείων.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το CRB2

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Χρωμόσωμα 9, με αγκύλη στη θέση του CRB2. CRB2 και 7 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 9, από 122.867.475 έως 123.867.474.Χρωμόσωμα 99q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3123 Mb123,2 Mb123,4 Mb123,6 Mb123,8 MbRC3H2: 122.844.556–122.905.513, αλυσίδα αντίστροφηRC3H2ZBTB6: 122.908.053–122.913.333, αλυσίδα αντίστροφηZBTB6ZBTB26: 122.915.548–122.931.565, αλυσίδα αντίστροφηZBTB26RABGAP1: 122.940.833–123.163.067, αλυσίδα ευθείαRABGAP1GPR21: 123.033.650–123.038.690, αλυσίδα ευθείαGPR21STRBP: 123.109.494–123.269.102, αλυσίδα αντίστροφηSTRBPCRB2: 123.356.197–123.378.753, αλυσίδα ευθείαCRB2DENND1A: 123.379.648–123.930.154, αλυσίδα αντίστροφηDENND1AΔιάγραμμα του CRB2: 13 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 9Εξόνιο 2: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 10: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 1: 123.356.197–123.356.354, 158 βάσειςΈξώνιο 2: 123.362.865–123.363.188, 324 βάσειςΈξώνιο 3: 123.365.917–123.366.112, 196 βάσειςΈξώνιο 4: 123.366.227–123.366.366, 140 βάσειςΈξώνιο 5: 123.367.172–123.367.357, 186 βάσειςΈξώνιο 6: 123.367.573–123.367.686, 114 βάσειςΈξώνιο 7: 123.370.108–123.370.980, 873 βάσειςΈξώνιο 8: 123.371.070–123.371.578, 509 βάσειςΈξώνιο 9: 123.372.177–123.372.342, 166 βάσειςΈξώνιο 10: 123.373.134–123.373.920, 787 βάσειςΈξώνιο 11: 123.374.579–123.374.695, 117 βάσειςΈξώνιο 12: 123.375.217–123.375.343, 127 βάσειςΈξώνιο 13: 123.376.838–123.378.753, 1.916 βάσεις124681012135′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,6 kb από τα 22,6 kb του γονιδίου· 3.858 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CRB2

23

θέσεις στο CRB2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 22,6 kb του CRB2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,6 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CRB2: crumbs cell polarity complex component 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/crb2

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CRB2: crumbs cell polarity complex component 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/crb2

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας