Γονίδιο
SOX17
SRY-box transcription factor 17
- HGNC 18122(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000164736(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 64321(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 8q11.23
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 8: 54.457.935–54.460.892 (GRCh38)
- Εξόνια
- 2 έξώνια σε 3 kb
- Πρωτεΐνη
- 414 αμινοξέα
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000297316.5NM_022454.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το SOX17, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Συγγενείς ανωμαλίες νεφρών και ουροφόρου συστήματος
- Κυστεουρητηρική παλινδρόμηση
Αντίστροφη ροή ούρων από την ουροδόχο κύστη προς τους νεφρούς, η οποία μπορεί να εμφανίζεται σε οικογένειες και αυξάνει τον κίνδυνο νεφρικής λοίμωξης και ουλοποίησης.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση μπορεί να οδηγήσει σε νωρίτερη αξιολόγηση των ουρολοιμώξεων σε εσάς και στα παιδιά σας.
Πώς είναι διαταγμένο το SOX17
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,3 kb από τα 3 kb του γονιδίου· 1.245 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SOX17
4
θέσεις στο SOX17 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 3 kb του SOX17, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,3 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SOX17
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SOX17. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac failure
- Heart stops beating
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Increased pulmonary vascular resistance
- Left ventricular systolic dysfunction
- Patent ductus arteriosus
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Right ventricular dilatation
Εμφάνιση 15 ακόμη χαρακτηριστικών
- Right ventricular hypertrophy
- Pulmonary arterial hypertension with lack of acute response to NO challenge
- Right axis deviation
- Bronchial artery dilatation
- Narrowing of pulmonic valve
- Right atrial enlargement
- Stroke
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Complete right bundle branch block
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Incomplete right bundle branch block
- Interrupted inferior vena cava with azygous continuation
- Patent foramen ovale
- Pulmonary arterial hypertension with positive acute response to NO challenge
- Reduced systolic function
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SOX17: SRY-box transcription factor 17. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/sox17
Dante Labs. Γονίδιο SOX17: SRY-box transcription factor 17 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/sox17
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες