Γονίδιο
PHOX2B
paired like homeobox 2B
- HGNC 9143(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000109132(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 8929(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4p13
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 41.744.082–41.748.725 (GRCh38)
- Εξόνια
- 3 έξώνια σε 4,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 314 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- NBPhox
- Προηγούμενα σύμβολα
- PMX2B
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000226382.4NM_003924.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το PHOX2B, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Συγγενές Σύνδρομο Κεντρικής Υποβεντίλησης
- Αυτοσωμικός επικρατής
Μειωμένη αυτόματη ώθηση για αναπνοή, η οποία είναι πιο έντονη κατά τον ύπνο. Συνήθως προκαλείται από παραλλαγές του PHOX2B και μερικές φορές συνοδεύεται από νόσο του Hirschsprung ή, με ορισμένες παραλλαγές, από κίνδυνο νευρογενών όγκων της νευρικής crista, όπως το νευροβλάστωμα.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση αυτή επιτρέπει μελέτες ύπνου με παρακολούθηση διοξειδίου του άνθρακα, υποστήριξη της αναπνοής όπου χρειάζεται, ιδιαίτερη προσοχή στη χορήγηση αναισθησίας και ηρεμιστικών φαρμάκων, καθώς και έλεγχο των γονέων και των παιδιών.
Νόσος Hirschsprung και σχετικές εντερικές νευροκρηστοπάθειες
- Σύνδρομο HaddadΑυτοσωμικός επικρατής
Η ταυτόχρονη εμφάνιση συγγενούς συνδρόμου κεντρικής υποαερισμού και νόσου Hirschsprung, που οφείλεται σε παραλλαγές του PHOX2B.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση της διάγνωσης οδηγεί σε διαρκή υποστήριξη της αναπνοής κατά τον ύπνο και σε έλεγχο για νεοπλάσματα της νευρικής crest.
Προδιάθεση για νευροβλάστωμα (ALK και PHOX2B)
- Ευαισθησία στο νευροβλάστωμα 2 (PHOX2B)Αυτοσωμικός επικρατής
Κληρονομικές παραλλαγές του PHOX2B που προδιαθέτουν για νευροβλάστωμα και συναφείς όγκους νευρικής ακρολοφίας.
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Υπερηχογράφημα κοιλιάς και εξέταση κατεχολαμινών στα ούρα σε μικρή παιδική ηλικία.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το PHOX2B
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,8 kb από τα 4,6 kb του γονιδίου· 945 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το PHOX2B
57
θέσεις στο PHOX2B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 4,6 kb του PHOX2B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,8 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PHOX2B
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το PHOX2B. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the respiratory system
- Central hypoventilation
- Nocturnal hypoventilation
- Slow breathing
- Breathing dysregulation
- Respiratory function loss
- Breathing difficulties
- Apnea
- High blood carbon dioxide level
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο PHOX2B: paired like homeobox 2B. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/phox2b
Dante Labs. Γονίδιο PHOX2B: paired like homeobox 2B [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/phox2b
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες