Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

NEXN

nexilin F-actin binding protein

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
1p31.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 1: 77.888.624–77.943.895 (GRCh38)
Εξόνια
13 έξώνια σε 55,3 kb
Πρωτεΐνη
675 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
nexilin, NELIN
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000334785.12NM_144573.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Διατατική Καρδιομυοπάθεια

    • Διεύρυνση και αποδυνάμωση της αριστερής κοιλίας που δεν εξηγούνται από νόσο των στεφανιαίων αρτηριών ή των βαλβίδων. Οι κληρονομικές μορφές εμπλέκουν τα γονίδια TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN και πολλά άλλα γονίδια, και περιλαμβάνουν το σύνδρομο Barth και τις μυοπάθειες Emery-Dreifuss.

      • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως ισχυρή
      • 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση μιας γενετικής αιτίας στηρίζει την επισταμένη παρακολούθηση της καρδιάς και τον έλεγχο των συγγενών. Για γονίδια με υψηλό κίνδυνο αρρυθμιών, όπως τα LMNA, FLNC και RBM20, βοηθά στη λήψη αποφάσεων σχετικά με την παρακολούθηση του ρυθμού και τους εμφυτεύσιμους απινιδωτές.

Πώς είναι διαταγμένο το NEXN

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 1, με αγκύλη στη θέση του NEXN. NEXN και 8 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 1, από 77.416.260 έως 78.416.259.Χρωμόσωμα 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbAK5: 77.281.853–77.559.966, αλυσίδα ευθείαAK5ZZZ3: 77.562.416–77.683.550, αλυσίδα αντίστροφηZZZ3USP33: 77.694.724–77.759.904, αλυσίδα αντίστροφηUSP33MIGA1: 77.779.619–77.879.595, αλυσίδα ευθείαMIGA1NEXN: 77.888.624–77.943.895, αλυσίδα ευθείαNEXNFUBP1: 77.944.055–77.979.527, αλυσίδα αντίστροφηFUBP1DNAJB4: 77.979.070–78.019.864, αλυσίδα ευθείαDNAJB4GIPC2: 77.979.542–78.138.463, αλυσίδα ευθείαGIPC2PTGFR: 78.303.884–78.540.701, αλυσίδα ευθείαPTGFRΔιάγραμμα του NEXN: 13 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 1Εξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 7: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 77.888.624–77.888.759, 136 βάσειςΈξώνιο 2: 77.916.055–77.916.133, 79 βάσειςΈξώνιο 3: 77.917.566–77.917.757, 192 βάσειςΈξώνιο 4: 77.917.960–77.918.038, 79 βάσειςΈξώνιο 5: 77.918.125–77.918.273, 149 βάσειςΈξώνιο 6: 77.925.188–77.925.229, 42 βάσειςΈξώνιο 7: 77.926.414–77.926.611, 198 βάσειςΈξώνιο 8: 77.926.716–77.926.892, 177 βάσειςΈξώνιο 9: 77.929.316–77.929.504, 189 βάσειςΈξώνιο 10: 77.933.282–77.933.479, 198 βάσειςΈξώνιο 11: 77.935.823–77.936.044, 222 βάσειςΈξώνιο 12: 77.942.023–77.942.208, 186 βάσειςΈξώνιο 13: 77.942.461–77.943.895, 1.435 βάσεις1510135′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 3,3 kb από τα 55,3 kb του γονιδίου· 2.028 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το NEXN

39

θέσεις στο NEXN όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 55,3 kb του NEXN, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 3,3 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο NEXN: nexilin F-actin binding protein. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/nexn

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο NEXN: nexilin F-actin binding protein [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/nexn

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας