Γονίδιο
ZIC3
Zic family zinc finger 3
- HGNC 12874↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000156925↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 7547↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- Xq26.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα X: 137.566.127–137.572.102 (GRCh38)
- Εξόνια
- 3 έξώνια σε 6 kb
- Πρωτεΐνη
- 467 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- HTX, ZNF203
- Προηγούμενα σύμβολα
- HTX1
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000287538.10NM_003413.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το ZIC3, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Ετεροταξία και διαταραχές λateralότητας
- Συγγενής καρδιακή νόσος με ετεροταξία
Καρδιακές ανωμαλίες που υπάρχουν από τη γέννηση και εμφανίζονται μαζί με μεταβλητές διαταραχές της αριστερο-δεξιάς διάταξης άλλων οργάνων.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
- Σπλαγχνική ετεροταξία
Ανώμαλη αριστερο-δεξιά διάταξη των εσωτερικών οργάνων, που οφείλεται σε μεταβολές σε γονίδια όπως τα ZIC3 (συνδεδεμένο με το X), NODAL, CFC1, MMP21 και PKD1L1, συχνά με σύνθετες καρδιακές ανωμαλίες και ανωμαλίες του σπλήνα.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση αυτής της κατάστασης βοηθά στον καρδιακό και κοιλιακό απεικονιστικό έλεγχο, στην πρόληψη λοιμώξεων σε περίπτωση απουσίας του σπλήνα και στην γενετική συμβουλευτική για αναπαραγωγή.
Πώς είναι διαταγμένο το ZIC3
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4 kb από τα 6 kb του γονιδίου· 1.404 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ZIC3
24
θέσεις στο ZIC3 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 6 kb του ZIC3, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4 kb των εξονίων.
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- NODALnodal growth differentiation factorΜοιράζεται 2 παθήσεις
- ACVR2Bactivin A receptor type 2BΜοιράζεται 1 πάθηση
- CFAP53cilia and flagella associated protein 53Μοιράζεται 1 πάθηση
- CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- CIROPciliated left-right organizer metallopeptidaseΜοιράζεται 1 πάθηση
- DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- GDF1growth differentiation factor 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- MMP21matrix metallopeptidase 21Μοιράζεται 1 πάθηση
- MNS1meiosis specific nuclear structural 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- PKD1L1polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interactingΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ZIC3
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ZIC3. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the cardiovascular system
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Persistent left superior vena cava
- Total anomalous pulmonary venous return
- Underdeveloped left heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Absent spleen
- Bilateral superior vena cava
- Double outlet right ventricle
Εμφάνιση 20 ακόμη χαρακτηριστικών
- Hole in center of heart
- Left superior vena cava draining to coronary sinus
- Mitral stenosis
- Multiple small spleens
- Narrowing of aorta
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Right atrial isomerism
- Transposition of the great arteries
- Underdeveloped aortic arch
- Complete atrioventricular canal defect
- Dextrotransposition of the great arteries
- Enlarged heart
- Mitral atresia
- Single ventricle
- Abnormal cardiovascular system morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Common atrium
Abnormality of the digestive system
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Absent anus
- Birth defect in which part of esophagus did not develop
- Abdominal situs inversus
- Enlarged liver
- Absence or narrowing of first part of small bowel
- Biliary atresia
- Omphalocele
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ZIC3: Zic family zinc finger 3. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/zic3
Dante Labs. Γονίδιο ZIC3: Zic family zinc finger 3 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/zic3
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες