TTC7A

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Συγγενής ατρησία εντέρου και βραχύ έντερο

  • Πολλαπλή ατρησία εντέρουΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Πολλαπλές αποφράξεις κατά μήκος του εντέρου, παρούσες κατά τη γέννηση, που προκαλούνται από παραλλαγές του TTC7A και συχνά συνοδεύονται από συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια και φλεγμονώδη νόσο του εντέρου με πολύ πρώιμη έναρξη.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Η γνώση της αιτίας οδηγεί σε εξέταση του ανοσοποιητικού, η οποία επηρεάζει τις αποφάσεις για μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων ή εντέρου.

Πώς είναι διαταγμένο το TTC7A

Τα εξόνια αποτελούν 5,1 kb από τα 134,9 kb του γονιδίου· 2.577 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το TTC7A

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TTC7A

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το TTC7A. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα