Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SUCLA2

succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q14.2
Koordinater
Kromosom 13: 47 942 656–48 001 273 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 58,6 kb
Protein
463 aminosyror
Tidigare symboler
LINC00444
MANE Select-transkript
ENST00000646932.1NM_003850.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B och SUCLA2, som minskar mängden mitokondrie-DNA och kan ge sjukdom i muskler, lever eller hjärna.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen är direkt användbar: valproat måste undvikas vid POLG-sjukdom på grund av risken för dödligt leversvikt, och vid TK2-brist finns en nukleosidbehandling.

Bredare grupperingar

  • Leighs syndrom

    • En av 69 gener kopplade till den

      En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är SUCLA2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 13, med en parentes där SUCLA2 finns. SUCLA2 och 5 gener i närheten på kromosom 13, från 47 471 965 till 48 471 964.Kromosom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3447,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 MbSUCLA2: 47 942 656–48 001 273, bakåt-strängSUCLA2MED4: 48 001 823–48 095 150, bakåt-strängMED4NUDT15: 48 037 514–48 054 196, framåt-strängNUDT15ITM2B: 48 232 612–48 270 357, framåt-strängITM2BRB1: 48 303 710–48 599 436, framåt-strängRB1LPAR6: 48 327 364–48 444 704, bakåt-strängLPAR6Diagram över SUCLA2: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 13Exon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 47 942 656–47 943 445, 790 baserExon 10: 47 948 940–47 949 028, 89 baserExon 9: 47 949 483–47 949 603, 121 baserExon 8: 47 954 140–47 954 282, 143 baserExon 7: 47 954 396–47 954 557, 162 baserExon 6: 47 968 595–47 968 733, 139 baserExon 5: 47 973 264–47 973 392, 129 baserExon 4: 47 988 541–47 988 703, 163 baserExon 3: 47 988 882–47 988 981, 100 baserExon 2: 47 996 843–47 997 023, 181 baserExon 1: 48 001 180–48 001 273, 94 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 58,6 kb, och 1 392 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SUCLA2

27

positioner i SUCLA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

2 av dem (7,4 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (2 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalys täcker alla 58,6 kb av SUCLA2, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SUCLA2-genen: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sucla2

Vancouver

Dante Labs. SUCLA2-genen: succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sucla2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test