Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

RS1

retinoschisin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp22.13
Koordinater
Kromosom X: 18 639 688–18 672 108 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 32,4 kb
Protein
224 aminosyror
Även känd som
XLRS1
Tidigare symboler
RS
MANE Select-transkript
ENST00000379984.4NM_000330.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degeneration
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är RS1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom X, med en parentes där RS1 finns. RS1 och 6 gener i närheten på kromosom X, från 18 155 898 till 19 155 897.Kromosom XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbBEND2: 18 162 931–18 220 886, bakåt-strängBEND2SCML2: 18 239 307–18 355 149, bakåt-strängSCML2CDKL5: 18 425 581–18 653 629, framåt-strängCDKL5RS1: 18 639 688–18 672 108, bakåt-strängRS1PPEF1: 18 675 909–18 828 342, framåt-strängPPEF1PHKA2: 18 889 806–18 984 998, bakåt-strängPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, bakåt-strängADGRG2Diagram över RS1: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 6: 40 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 38 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 18 639 688–18 642 156, 2 469 baser. 35 varianter med egen sida i exon 6. Lista demExon 5: 18 644 430–18 644 625, 196 baser. 21 varianter med egen sida i exon 5. Lista demExon 4: 18 647 191–18 647 332, 142 baser. 18 varianter med egen sida i exon 4. Lista demExon 3: 18 656 653–18 656 758, 106 baser. 13 varianter med egen sida i exon 3. Lista demExon 2: 18 657 640–18 657 665, 26 baser. 3 varianter med egen sida i exon 2. Lista demExon 1: 18 672 017–18 672 108, 92 baser. 8 varianter med egen sida i exon 1. Lista dem6543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3 kb av genens 32,4 kb, och 675 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RS1

149

positioner i RS1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 32,4 kb av RS1, med introner inräknade, inte bara de 3 kb exoner.

Varianter med egen sida (108)

De RS1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
A18Tc.52G>AExon 118 672 017Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.1A>TExon 118 672 068Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.52+1G>AIntron 118 672 016Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.52+1G>CIntron 118 672 016Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.52+1G>TIntron 118 672 016Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.52+2T>AIntron 118 672 015Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.52+2T>CIntron 118 672 015Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.53-1G>AIntron 118 657 666Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.53-713_78+266delIntron 218 657 373Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
c.78+1G>AIntron 218 657 639Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 108 RS1-varianter →

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till RS1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RS1-genen: retinoschisin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rs1

Vancouver

Dante Labs. RS1-genen: retinoschisin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rs1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test