Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

USH1G

USH1 protein network component sans

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q25.1
Koordinater
Kromosom 17: 74 916 083–74 923 255 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 7,2 kb
Protein
461 aminosyror
Även känd som
Sans, FLJ33924, ANKS4A
MANE Select-transkript
ENST00000614341.5NM_173477.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ushers syndrom

    • Autosomalt recessiv

      En grupp recessiva sjukdomar (typ 1 till 4) som orsakar sensorineural hörselnedsättning, progressiv retinitis pigmentosa och, hos vissa typer, balansproblem. Sjukdomarna är kopplade till gener som USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 och ARSG.

      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      En tidig diagnos hjälper till vid beslut om tidpunkten för cochleaimplantat, ögonkontroller och behörighet för försök med retinal terapi, och är relevant vid bärarscreening.

Så är USH1G uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 17, med en parentes där USH1G finns. USH1G och 33 gener i närheten på kromosom 17, från 74 419 669 till 75 419 668.Kromosom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.374,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 MbGPRC5C: 74 424 851–74 459 120, framåt-strängGPRC5CCD300A: 74 466 387–74 506 382, framåt-strängCD300ACD300LB: 74 519 000–74 531 487, bakåt-strängCD300LBCD300C: 74 534 362–74 546 174, bakåt-strängCD300CCD300H: 74 560 701–74 567 343, bakåt-strängCD300HCD300LD: 74 579 365–74 592 283, bakåt-strängCD300LDCD300E: 74 609 878–74 623 857, bakåt-strängCD300ERAB37: 74 670 578–74 747 337, framåt-strängRAB37CD300LF: 74 694 308–74 713 002, bakåt-strängCD300LFNHERF1: 74 748 607–74 769 360, framåt-strängNHERF1NAT9: 74 769 697–74 776 384, bakåt-strängNAT9SLC38A12: 74 776 477–74 839 764, framåt-strängSLC38A12GRIN2C: 74 842 022–74 861 772, bakåt-strängGRIN2CFDXR: 74 862 494–74 873 039, bakåt-strängFDXRFADS6: 74 877 281–74 893 781, bakåt-strängFADS6USH1G: 74 916 083–74 923 255, bakåt-strängUSH1GOTOP2: 74 922 950–74 933 912, framåt-strängOTOP2OTOP3: 74 935 829–74 949 993, framåt-strängOTOP3HID1: 74 950 739–74 973 166, bakåt-strängHID1CDR2L: 74 987 580–75 005 800, framåt-strängCDR2LMRPL58: 75 012 657–75 021 266, framåt-strängMRPL58KCTD2: 75 032 575–75 065 889, framåt-strängKCTD2ATP5PD: 75 038 618–75 047 718, bakåt-strängATP5PDSLC16A5: 75 077 226–75 107 420, framåt-strängSLC16A5ARMC7: 75 109 941–75 130 272, framåt-strängARMC7NT5C: 75 130 225–75 131 806, bakåt-strängNT5CJPT1: 75 135 243–75 168 281, bakåt-strängJPT1SUMO2: 75 165 586–75 182 991, bakåt-strängSUMO2NUP85: 75 205 482–75 235 759, framåt-strängNUP85GGA3: 75 236 595–75 262 363, bakåt-strängGGA3MRPS7: 75 261 662–75 270 708, framåt-strängMRPS7MIF4GD: 75 266 228–75 271 237, bakåt-strängMIF4GDSLC25A19: 75 272 012–75 289 968, bakåt-strängGRB2: 75 318 072–75 405 720, bakåt-strängGRB2Diagram över USH1G: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 2: 25 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 74 916 083–74 918 076, 1 994 baserExon 2: 74 919 454–74 920 671, 1 218 baserExon 1: 74 922 910–74 923 255, 346 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 7,2 kb, och 1 386 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av USH1G

32

positioner i USH1G där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 7,2 kb av USH1G, inklusive introner, och inte bara de 3,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till USH1G

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som USH1G kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). USH1G-genen: USH1 protein network component sans. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ush1g

Vancouver

Dante Labs. USH1G-genen: USH1 protein network component sans [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ush1g

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test